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Gène

KIF5A

kinesin family member 5A

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.3
Coordonnées
Chromosome 12 : 57 550 044–57 586 633 (GRCh38)
Exons
29 exons sur 36,6 kb
Protéine
1 032 acides aminés
Aussi appelé
D12S1889, NKHC, MY050
Symboles précédents
SPG10
Transcrit MANE Select
ENST00000455537.7NM_004984.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de KIF5A

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de KIF5A. KIF5A et 37 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 57 068 339 à 58 068 338.Chromosome 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbNEMP1 : 57 055 641–57 088 063, brin inverseNEMP1NAB2 : 57 088 883–57 095 476, brin directNAB2STAT6 : 57 095 403–57 132 139, brin inverseSTAT6LRP1 : 57 128 476–57 213 394, brin directLRP1NXPH4 : 57 216 780–57 226 449, brin directNXPH4SHMT2 : 57 226 554–57 234 935, brin directCOXFA4L2 : 57 234 541–57 242 750, brin inverseCOXFA4L2STAC3 : 57 243 453–57 251 195, brin inverseSTAC3 : 57 249 609–57 296 484, brin inverseR3HDM2 : 57 253 762–57 431 051, brin inverseR3HDM2INHBC : 57 434 700–57 452 067, brin directINHBCINHBE : 57 452 323–57 459 280, brin directINHBEGLI1 : 57 459 783–57 472 268, brin directGLI1ARHGAP9 : 57 472 260–57 488 831, brin inverseMARS1 : 57 475 445–57 517 702, brin directDDIT3 : 57 516 584–57 523 630, brin inverseDDIT3 : 57 517 712–57 520 480, brin inverseMBD6 : 57 520 710–57 530 614, brin directMBD6DCTN2 : 57 529 567–57 547 256, brin inverseDCTN2KIF5A : 57 550 044–57 586 633, brin directKIF5APIP4K2C : 57 591 161–57 603 418, brin directPIP4K2CDTX3 : 57 604 484–57 609 804, brin directDTX3ARHGEF25 : 57 610 111–57 617 245, brin directARHGEF25 : 57 615 280–57 626 125, brin directB4GALNT1 : 57 623 409–57 633 242, brin inverseOS9 : 57 693 841–57 728 342, brin directOS9AGAP2 : 57 723 761–57 742 209, brin inverseAGAP2TSPAN31 : 57 738 013–57 751 383, brin directTSPAN31CDK4 : 57 746 043–57 756 013, brin inverseCDK4MARCHF9 : 57 754 940–57 760 411, brin directCYP27B1 : 57 762 334–57 768 986, brin inverseMETTL1 : 57 768 471–57 772 131, brin inverseEEF1AKMT3 : 57 771 492–57 782 544, brin direct : 57 772 660–57 797 554, brin directTSFM : 57 782 731–57 828 655, brin directTSFMAVIL : 57 797 376–57 818 734, brin inverseAVILCTDSP2 : 57 819 925–57 846 976, brin inverseCTDSP2ATP23 : 57 906 039–57 959 148, brin directATP23Schéma de KIF5A : 29 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 4 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 57 550 044–57 550 400, 357 basesExon 2 : 57 563 439–57 563 526, 88 basesExon 3 : 57 563 620–57 563 693, 74 basesExon 4 : 57 564 108–57 564 212, 105 basesExon 5 : 57 564 460–57 564 508, 49 basesExon 6 : 57 564 918–57 564 973, 56 basesExon 7 : 57 567 126–57 567 213, 88 basesExon 8 : 57 567 494–57 567 618, 125 basesExon 9 : 57 568 963–57 569 067, 105 basesExon 10 : 57 569 256–57 569 404, 149 basesExon 11 : 57 569 535–57 569 683, 149 basesExon 12 : 57 569 987–57 570 162, 176 basesExon 13 : 57 571 321–57 571 389, 69 basesExon 14 : 57 572 061–57 572 267, 207 basesExon 15 : 57 572 580–57 572 726, 147 basesExon 16 : 57 575 084–57 575 272, 189 basesExon 17 : 57 575 640–57 575 757, 118 basesExon 18 : 57 576 087–57 576 151, 65 basesExon 19 : 57 576 269–57 576 378, 110 basesExon 20 : 57 576 761–57 576 862, 102 basesExon 21 : 57 577 713–57 577 773, 61 basesExon 22 : 57 578 009–57 578 080, 72 basesExon 23 : 57 578 238–57 578 342, 105 basesExon 24 : 57 580 956–57 581 172, 217 basesExon 25 : 57 581 415–57 581 568, 154 basesExon 26 : 57 581 870–57 581 952, 83 basesExon 27 : 57 582 602–57 582 629, 28 basesExon 28 : 57 583 101–57 583 215, 115 basesExon 29 : 57 584 218–57 586 633, 2 416 bases1510152025295′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,8 kb sur les 36,6 kb du gène ; 3 099 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit KIF5A

    37

    positions dans KIF5A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 36,6 kb de KIF5A, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène KIF5A : kinesin family member 5A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kif5a

    Vancouver

    Dante Labs. Gène KIF5A : kinesin family member 5A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kif5a

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