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Gène

LEMD3

LEM domain containing 3

Résumé

Localisation cytogénétique
12q14.3
Coordonnées
Chromosome 12 : 65 169 583–65 248 355 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 78,8 kb
Protéine
911 acides aminés
Aussi appelé
MAN1
Transcrit MANE Select
ENST00000308330.3NM_014319.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore LEMD3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de LEMD3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de LEMD3. LEMD3 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 64 708 969 à 65 708 968.Chromosome 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbGNS : 64 713 442–64 759 449, brin inverseGNSTBC1D30 : 64 759 484–64 881 033, brin directTBC1D30 : 64 759 496–64 977 509, brin directWIF1 : 65 050 565–65 121 582, brin inverseWIF1LEMD3 : 65 169 583–65 248 355, brin directLEMD3MSRB3 : 65 278 542–65 505 156, brin directMSRB3Schéma de LEMD3 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 65 169 583–65 171 118, 1 536 basesExon 2 : 65 210 926–65 210 963, 38 basesExon 3 : 65 215 977–65 216 043, 67 basesExon 4 : 65 218 552–65 218 619, 68 basesExon 5 : 65 238 502–65 238 581, 80 basesExon 6 : 65 238 669–65 238 814, 146 basesExon 7 : 65 239 929–65 240 030, 102 basesExon 8 : 65 240 136–65 240 238, 103 basesExon 9 : 65 240 909–65 241 087, 179 basesExon 10 : 65 243 388–65 243 469, 82 basesExon 11 : 65 245 669–65 245 774, 106 basesExon 12 : 65 245 861–65 245 939, 79 basesExon 13 : 65 246 162–65 248 355, 2 194 bases1510135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,8 kb sur les 78,8 kb du gène ; 2 736 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LEMD3

16

positions dans LEMD3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 78,8 kb de LEMD3, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LEMD3 : LEM domain containing 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lemd3

Vancouver

Dante Labs. Gène LEMD3 : LEM domain containing 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lemd3

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