Gène
RMRP
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
- HGNC 10031(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000277027(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6023(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 35 657 750–35 658 019 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 0,3 kb
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- RMRPR, RRP2, NME1
- Symboles précédents
- CHH
- Transcrit MANE Select
- ENST00000363046.2NR_003051.4
- Type de locus
- RNA, misc
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Dysplasies immuno-osseuses
- Dysplasie immuno-osseuseAutosomique récessif
Un groupe de maladies, dont l'hypoplasie cartilage-cheveux (RMRP) et la dysplasie immuno-osseuse de Schimke (SMARCAL1), qui associent une dysplasie squelettique à un déficit immunitaire.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître le diagnostic permet d'éviter les vaccins vivants, de prévenir les infections et de surveiller les reins, la numération sanguine et le risque de cancer.
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Erreur innée de l'immunité
L'un des 114 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de RMRP
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,3 kb sur les 0,3 kb du gène.
Comment un test génomique lit RMRP
56
positions dans RMRP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 0,3 kb de RMRP, introns compris, et pas seulement les 0,3 kb d'exons.
Variants avec une page (19)
Les variants RMRP disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Exon 1 | 35 658 016 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Exon 1 | 35 658 015 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.36C>A | Exon 1 | 35 657 983 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.36C>T | Exon 1 | 35 657 983 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.147G>A | Exon 1 | 35 657 872 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.181G>A | Exon 1 | 35 657 838 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.194G>A193G-A | Exon 1 | 35 657 825 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.196C>T195C-T | Exon 1 | 35 657 823 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.212C>G | Exon 1 | 35 657 807 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.219A>G218A-G | Exon 1 | 35 657 800 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à RMRP
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RMRP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of wrist bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow flexion contracture
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal dysplasia
- Metaphyseal striations
Afficher 24 traits supplémentaires
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowed shankbone
- Bowing of the long bones
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Coxa vara
- Hip contracture
- Outward bow-leggedness
- Short toe
- Small hand
- Bowed thighbone
- Broad wide portion of long bone
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Metaphyseal cupping
- Short finger
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Thoracic kyphosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
Afficher 24 traits supplémentaires
- Biconvex vertebral bodies
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Atlantoaxial dislocation
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Prominent sternum
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Advanced bone age
- Asymmetric chest
- Delayed bone maturation
- Hypoplasia of the odontoid process
- Pigeon chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Cervical subluxation
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Short long bone
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of the integument
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal lymphocyte morphology
- Low blood neutrophil count
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Cancer of lymphatic system
- Congenital hypoplastic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the pancreas
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Constipation
- Narrowing of anal opening
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RMRP : RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rmrp
Dante Labs. Gène RMRP : RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rmrp
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