Gène
SGCE
sarcoglycan epsilon
- HGNC 10808(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000127990(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8910(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q21.3
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 94 584 980–94 656 133 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 71,2 kb
- Protéine
- 437 acides aminés
- Symboles précédents
- DYT11
- Transcrit MANE Select
- ENST00000648936.2NM_003919.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez SGCE, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique
- Dystonie héréditaire
Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de SGCE
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 71,2 kb du gène ; 1 314 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SGCE
123
positions dans SGCE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 71,2 kb de SGCE, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.
Traits associés à SGCE
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SGCE peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SGCE : sarcoglycan epsilon. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sgce
Dante Labs. Gène SGCE : sarcoglycan epsilon [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sgce
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines