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Gène

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.11
Coordonnées
Chromosome 12 : 109 783 089–109 833 398 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 50,3 kb
Protéine
871 acides aminés
Aussi appelé
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
Transcrit MANE Select
ENST00000261740.7NM_021625.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    Structure de TRPV4

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de TRPV4. TRPV4 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 109 308 244 à 110 308 243.Chromosome 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbFOXN4 : 109 277 978–109 309 289, brin inverseFOXN4MYO1H : 109 347 900–109 455 523, brin directMYO1HKCTD10 : 109 448 655–109 477 359, brin inverseKCTD10UBE3B : 109 477 375–109 536 705, brin directUBE3BMMAB : 109 553 715–109 573 580, brin inverseMMABMVK : 109 573 255–109 600 609, brin directMVKFAM222A : 109 713 819–109 770 495, brin directFAM222ATRPV4 : 109 783 089–109 833 398, brin inverseTRPV4GLTP : 109 850 943–109 880 549, brin inverseGLTPTCHP : 109 900 264–109 983 841, brin directTCHPGIT2 : 109 929 792–109 996 389, brin inverseGIT2ANKRD13A : 109 999 186–110 039 763, brin directANKRD13AC12orf76 : 110 020 353–110 073 636, brin inverseC12orf76IFT81 : 110 124 314–110 218 795, brin directIFT81ATP2A2 : 110 280 603–110 351 093, brin directATP2A2Schéma de TRPV4 : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 109 783 089–109 783 778, 690 basesExon 15 : 109 784 316–109 784 437, 122 basesExon 14 : 109 786 710–109 786 837, 128 basesExon 13 : 109 788 400–109 788 716, 317 basesExon 12 : 109 792 363–109 792 429, 67 basesExon 11 : 109 792 652–109 792 817, 166 basesExon 10 : 109 793 527–109 793 600, 74 basesExon 9 : 109 793 930–109 794 022, 93 basesExon 8 : 109 794 329–109 794 487, 159 basesExon 7 : 109 796 525–109 796 704, 180 basesExon 6 : 109 798 614–109 798 912, 299 basesExon 5 : 109 800 618–109 800 758, 141 basesExon 4 : 109 802 991–109 803 143, 153 basesExon 3 : 109 808 296–109 808 468, 173 basesExon 2 : 109 814 411–109 814 827, 417 basesExon 1 : 109 833 350–109 833 398, 49 bases161015′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,2 kb sur les 50,3 kb du gène ; 2 616 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit TRPV4

    43

    positions dans TRPV4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 50,3 kb de TRPV4, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène TRPV4 : transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. Gène TRPV4 : transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trpv4

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