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Gène

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
4q25
Coordonnées
Chromosome 4 : 108 808 725–109 302 658 (GRCh38)
Exons
38 exons sur 493,9 kb
Protéine
654 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000399132.6NM_198721.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysinnervations crâniennes congénitales

    • Fibrose congénitale des muscles extra-oculaires

      Un groupe d'affections, causées par des modifications de gènes tels que KIF21A, TUBB3 et PHOX2A, dans lesquelles les mouvements oculaires sont restreints et les paupières tombent souvent dès la naissance.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique explique l'affection, peut guider la planification de la chirurgie des muscles oculaires et des paupières, et éclaire le risque de récurrence.

Structure de COL25A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de COL25A1. COL25A1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 108 314 791 à 109 796 592.Chromosome 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34 : 108 620 508–108 632 886, brin directRPL34OSTC : 108 650 577–108 668 418, brin directOSTCETNPPL : 108 741 969–108 763 228, brin inverseETNPPLCOL25A1 : 108 808 725–109 302 658, brin inverseCOL25A1SEC24B : 109 433 602–109 540 896, brin directSEC24BMCUB : 109 560 209–109 688 799, brin directMCUBCASP6 : 109 685 837–109 703 583, brin inverseCASP6PLA2G12A : 109 709 765–109 730 070, brin inversePLA2G12A : 109 713 916–109 801 999, brin inverseCFI : 109 730 868–109 802 200, brin inverseCFISchéma de COL25A1 : 38 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 108 808 725–108 813 929, 5 205 basesExon 37 : 108 817 397–108 817 435, 39 basesExon 36 : 108 819 252–108 819 329, 78 basesExon 35 : 108 824 174–108 824 227, 54 basesExon 34 : 108 825 196–108 825 222, 27 basesExon 33 : 108 827 135–108 827 188, 54 basesExon 32 : 108 832 380–108 832 433, 54 basesExon 31 : 108 841 695–108 841 721, 27 basesExon 30 : 108 844 519–108 844 569, 51 basesExon 29 : 108 845 189–108 845 251, 63 basesExon 28 : 108 846 139–108 846 219, 81 basesExon 27 : 108 848 759–108 848 803, 45 basesExon 26 : 108 852 236–108 852 280, 45 basesExon 25 : 108 852 902–108 852 925, 24 basesExon 24 : 108 859 656–108 859 733, 78 basesExon 23 : 108 860 927–108 860 971, 45 basesExon 22 : 108 862 501–108 862 545, 45 basesExon 21 : 108 863 319–108 863 387, 69 basesExon 20 : 108 869 088–108 869 150, 63 basesExon 19 : 108 884 178–108 884 222, 45 basesExon 18 : 108 889 221–108 889 256, 36 basesExon 17 : 108 889 701–108 889 733, 33 basesExon 16 : 108 896 667–108 896 711, 45 basesExon 15 : 108 899 154–108 899 180, 27 basesExon 14 : 108 901 119–108 901 172, 54 basesExon 13 : 108 918 172–108 918 216, 45 basesExon 12 : 108 920 578–108 920 604, 27 basesExon 11 : 108 937 808–108 937 843, 36 basesExon 10 : 108 940 539–108 940 646, 108 basesExon 9 : 108 941 366–108 941 437, 72 basesExon 8 : 108 974 367–108 974 393, 27 basesExon 7 : 108 974 533–108 974 559, 27 basesExon 6 : 109 010 358–109 010 375, 18 basesExon 5 : 109 048 168–109 048 175, 8 basesExon 4 : 109 050 135–109 050 179, 45 basesExon 3 : 109 300 583–109 300 652, 70 basesExon 2 : 109 301 723–109 302 075, 353 basesExon 1 : 109 302 169–109 302 658, 490 bases3830201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,7 kb sur les 493,9 kb du gène ; 1 965 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL25A1

6

positions dans COL25A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (17 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 493,9 kb de COL25A1, introns compris, et pas seulement les 7,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL25A1 : collagen type XXV alpha 1 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. Gène COL25A1 : collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col25a1

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