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Gène

PHOX2A

paired like homeobox 2A

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.4
Coordonnées
Chromosome 11 : 72 239 077–72 244 176 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 5,1 kb
Protéine
284 acides aminés
Aussi appelé
PMX2A, CFEOM2
Symboles précédents
ARIX, FEOM2
Transcrit MANE Select
ENST00000298231.5NM_005169.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysinnervations crâniennes congénitales

    • Fibrose congénitale des muscles extra-oculaires

      Un groupe d'affections, causées par des modifications de gènes tels que KIF21A, TUBB3 et PHOX2A, dans lesquelles les mouvements oculaires sont restreints et les paupières tombent souvent dès la naissance.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique explique l'affection, peut guider la planification de la chirurgie des muscles oculaires et des paupières, et éclaire le risque de récurrence.

Structure de PHOX2A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de PHOX2A. PHOX2A et 19 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 71 741 627 à 72 741 626.Chromosome 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P : 71 804 997–71 928 656, brin inverseXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B : 71 833 200–71 837 710, brin directDEFB108BXNDC1N : 71 865 504–71 928 917, brin inverseXNDC1NDEFB131B : 71 878 453–71 884 561, brin directDEFB131BRNF121 : 71 929 005–71 997 597, brin directRNF121IL18BP : 71 998 613–72 007 315, brin directIL18BPNUMA1 : 72 002 860–72 080 693, brin inverseLRRC51 : 72 080 286–72 096 895, brin directLRTOMT : 72 080 331–72 110 782, brin directLRTOMTLAMTOR1 : 72 085 520–72 103 393, brin inverseTOMT : 72 103 506–72 111 546, brin directTOMTANAPC15 : 72 106 370–72 113 688, brin inverseANAPC15FOLR3 : 72 114 869–72 141 085, brin directFOLR3FOLR1 : 72 189 529–72 199 329, brin directFOLR1FOLR2 : 72 216 601–72 221 957, brin directFOLR2INPPL1 : 72 223 524–72 239 184, brin directINPPL1PHOX2A : 72 239 077–72 244 176, brin inversePHOX2ACLPB : 72 285 495–72 434 680, brin inverseCLPBPDE2A : 72 576 141–72 674 591, brin inversePDE2AARAP1 : 72 682 436–72 794 047, brin inverseARAP1Schéma de PHOX2A : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 3 : 72 239 077–72 240 198, 1 122 basesExon 2 : 72 241 102–72 241 289, 188 basesExon 1 : 72 243 788–72 244 176, 389 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 5,1 kb du gène ; 855 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PHOX2A : paired like homeobox 2A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/phox2a

Vancouver

Dante Labs. Gène PHOX2A : paired like homeobox 2A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/phox2a

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