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Gène

CWF19L1

CWF19 like cell cycle control factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.31
Coordonnées
Chromosome 10 : 100 232 298–100 267 638 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 35,3 kb
Protéine
538 acides aminés
Aussi appelé
C19L1, FLJ10998, hDrn1
Transcrit MANE Select
ENST00000354105.10NM_018294.6
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

      • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

        L'un des 57 gènes qui lui sont liés

        Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

    • Maladies neurodégénératives héréditaires

      • Maladie neurodégénérative liée à KIF5AAutosomique dominant

        L'un des 372 gènes qui lui sont liés

        Causée par des modifications d'une copie du gène KIF5A, qui code une protéine motrice dotée d'une queue de liaison à sa cargaison. Différents types de modifications entraînent différentes affections : la paraplégie spastique héréditaire de type 10, une forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        La prise en charge est symptomatique et dépend de la forme clinique ; elle comprend la kinésithérapie, des médicaments contre la spasticité et un suivi pluridisciplinaire de la SLA. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur 2 d'hériter de la modification ; le conseil génétique aide les familles à comprendre ce risque.

    Structure de CWF19L1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de CWF19L1. CWF19L1 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 99 749 968 à 100 749 967.Chromosome 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCUTC : 99 702 558–99 758 005, brin directCUTCABCC2 : 99 782 640–99 853 670, brin directABCC2DNMBP : 99 875 576–100 010 049, brin inverseDNMBPCPN1 : 100 041 105–100 081 907, brin inverseCPN1ERLIN1 : 100 150 094–100 186 062, brin inverseERLIN1CHUK : 100 188 299–100 229 611, brin inverseCHUKCWF19L1 : 100 232 298–100 267 638, brin inverseCWF19L1BLOC1S2 : 100 272 797–100 286 708, brin inverseBLOC1S2PKD2L1 : 100 288 149–100 330 264, brin inversePKD2L1SCD : 100 346 508–100 364 837, brin directSCDWNT8B : 100 463 009–100 483 744, brin directWNT8BSEC31B : 100 484 998–100 519 892, brin inverseSEC31B : 100 505 628–100 529 881, brin inverseNDUFB8 : 100 523 668–100 530 000, brin inverseNDUFB8HIF1AN : 100 529 072–100 681 896, brin directHIF1ANPAX2 : 100 735 380–100 829 944, brin directPAX2Schéma de CWF19L1 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 100 232 298–100 233 371, 1 074 basesExon 13 : 100 235 667–100 235 764, 98 basesExon 12 : 100 236 850–100 236 969, 120 basesExon 11 : 100 238 022–100 238 231, 210 basesExon 10 : 100 243 698–100 243 777, 80 basesExon 9 : 100 245 799–100 245 913, 115 basesExon 8 : 100 246 795–100 246 935, 141 basesExon 7 : 100 250 248–100 250 332, 85 basesExon 6 : 100 253 421–100 253 539, 119 basesExon 5 : 100 256 262–100 256 476, 215 basesExon 4 : 100 260 218–100 260 319, 102 basesExon 3 : 100 260 966–100 261 044, 79 basesExon 2 : 100 261 979–100 262 063, 85 basesExon 1 : 100 267 571–100 267 638, 68 bases14131211109876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,6 kb sur les 35,3 kb du gène ; 1 617 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de CWF19L1

    1Facile

    Difficulté de séquençage de CWF19L1 avec des lectures courtes, sur 100

    Presque tous les exons de CWF19L1 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.

    Facteur aggravant : la part des exons de CWF19L1 située dans chaque type de région difficile

    • Mappabilité0 %
    • Homologie0 %
    • Partagé avec le chrY0 %
    • Couverture de la référence0 %
    • Répétitions3,6 %
    • Teneur en GC1,9 %

    Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

    19

    positions dans CWF19L1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome complet couvre les 35,3 kb de CWF19L1 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

    ClinVar pathogenic variants (19)

    The CWF19L1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Pathogène 8
    • Pathogène/probablement pathogène 1
    • Probablement pathogène 10
    VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
    NM_018294.6(CWF19L1):c.605dup (p.Tyr202Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_018294.6(CWF19L1):c.1158dup (p.Lys387fs) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_018294.6(CWF19L1):c.1375-2A>G (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.1372C>T (p.Gln458Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.1114C>T (p.Gln372Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.708+294_1044+1540del (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.964+1G>A (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.520A>T (p.Lys174Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.467del (p.Pro156fs) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.1299del (p.Asp434fs) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.1195C>T (p.Arg399Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.1045-2A>C (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.942del (p.Pro315fs) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.820dup (p.Ser274fs) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.665G>A (p.Arg222Gln) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.576C>A (p.Tyr192Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.452T>G (p.Ile151Ser) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.349G>T (p.Glu117Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_018294.6(CWF19L1):c.187+1G>T (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à CWF19L1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CWF19L1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où proviennent ces données

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.19-9814e911.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CWF19L1 : CWF19 like cell cycle control factor 1. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cwf19l1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CWF19L1 : CWF19 like cell cycle control factor 1 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cwf19l1

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