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Gène

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 42 325 635–42 378 765 (GRCh38)
Exons
42 exons sur 53,1 kb
Protéine
2 845 acides aminés
Aussi appelé
SBP1, FLJ22365
Symboles précédents
EGFL4, C19orf49
Transcrit MANE Select
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Structure de MEGF8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de MEGF8. MEGF8 et 28 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 41 852 200 à 42 852 199.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2 : 41 844 743–41 852 333, brin directDMRTC2RPS19 : 41 859 848–41 872 931, brin directRPS19CD79A : 41 877 104–41 881 372, brin directCD79AARHGEF1 : 41 883 063–41 930 150, brin directARHGEF1ERFL : 41 907 704–41 928 449, brin inverseERFLRABAC1 : 41 956 681–41 959 390, brin inverseRABAC1 : 41 956 879–41 994 232, brin inverseATP1A3 : 41 966 582–41 997 497, brin inverseATP1A3GRIK5 : 41 998 315–42 070 240, brin inverseGRIK5ZNF574 : 42 068 477–42 083 096, brin directZNF574POU2F2 : 42 086 110–42 196 585, brin inversePOU2F2DEDD2 : 42 198 593–42 220 140, brin inverse : 42 215 133–42 232 149, brin inverseZNF526 : 42 216 774–42 231 887, brin directZNF526GSK3A : 42 226 225–42 242 625, brin inverseGSK3A : 42 234 583–42 255 132, brin inverseERF : 42 247 569–42 255 172, brin inverseERFCIC : 42 268 508–42 295 801, brin directCICPAFAH1B3 : 42 297 023–42 303 546, brin inversePAFAH1B3PRR19 : 42 302 098–42 310 821, brin directPRR19TMEM145 : 42 313 299–42 325 064, brin directTMEM145MEGF8 : 42 325 635–42 378 765, brin directMEGF8CNFN : 42 387 019–42 390 299, brin inverseCNFNLIPE : 42 401 497–42 427 388, brin inverseLIPECXCL17 : 42 427 995–42 443 029, brin inverseCXCL17CEACAM1 : 42 507 230–42 561 234, brin inverseCEACAM1CEACAM8 : 42 580 243–42 595 055, brin inverseCEACAM8PSG3 : 42 709 084–42 740 524, brin inversePSG3PSG8 : 42 752 686–42 765 711, brin inversePSG8Schéma de MEGF8 : 42 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 2 sites connus associés à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 42 325 635–42 326 430, 796 basesExon 2 : 42 333 605–42 333 768, 164 basesExon 3 : 42 334 007–42 334 213, 207 basesExon 4 : 42 335 035–42 335 215, 181 basesExon 5 : 42 335 297–42 335 385, 89 basesExon 6 : 42 335 931–42 336 346, 416 basesExon 7 : 42 336 807–42 336 952, 146 basesExon 8 : 42 337 084–42 337 206, 123 basesExon 9 : 42 343 477–42 343 631, 155 basesExon 10 : 42 343 954–42 344 073, 120 basesExon 11 : 42 344 441–42 344 585, 145 basesExon 12 : 42 344 670–42 344 833, 164 basesExon 13 : 42 348 272–42 348 472, 201 basesExon 14 : 42 349 499–42 349 699, 201 basesExon 15 : 42 350 148–42 350 384, 237 basesExon 16 : 42 351 216–42 351 334, 119 basesExon 17 : 42 351 429–42 351 560, 132 basesExon 18 : 42 351 648–42 351 761, 114 basesExon 19 : 42 352 208–42 352 456, 249 basesExon 20 : 42 352 928–42 353 127, 200 basesExon 21 : 42 353 465–42 353 675, 211 basesExon 22 : 42 353 775–42 354 024, 250 basesExon 23 : 42 354 588–42 354 720, 133 basesExon 24 : 42 355 758–42 356 005, 248 basesExon 25 : 42 356 083–42 356 193, 111 basesExon 26 : 42 356 335–42 356 453, 119 basesExon 27 : 42 356 774–42 356 981, 208 basesExon 28 : 42 357 404–42 357 584, 181 basesExon 29 : 42 358 144–42 358 307, 164 basesExon 30 : 42 358 787–42 358 954, 168 basesExon 31 : 42 359 098–42 359 242, 145 basesExon 32 : 42 360 775–42 361 006, 232 basesExon 33 : 42 362 090–42 362 213, 124 basesExon 34 : 42 362 384–42 362 597, 214 basesExon 35 : 42 363 048–42 363 262, 215 basesExon 36 : 42 368 455–42 368 662, 208 basesExon 37 : 42 368 843–42 369 002, 160 basesExon 38 : 42 369 531–42 369 723, 193 basesExon 39 : 42 370 189–42 370 359, 171 basesExon 40 : 42 370 701–42 370 831, 131 basesExon 41 : 42 371 350–42 371 482, 133 basesExon 42 : 42 375 507–42 378 765, 3 259 bases1510152025303540425′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 11,1 kb sur les 53,1 kb du gène ; 8 538 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MEGF8

30

positions dans MEGF8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 53,1 kb de MEGF8, introns compris, et pas seulement les 11,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MEGF8 : multiple EGF like domains 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. Gène MEGF8 : multiple EGF like domains 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/megf8

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