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Gène

PMP22

peripheral myelin protein 22

Résumé

Localisation cytogénétique
17p12
Coordonnées
Chromosome 17 : 15 229 779–15 265 326 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 35,5 kb
Protéine
160 acides aminés
Aussi appelé
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Symboles précédents
CMT1A
Transcrit MANE Select
ENST00000312280.9NM_000304.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP)

    • Neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compressionAutosomique dominant

      Une neuropathie périphérique causée par la perte d'une copie de PMP22, entraînant des paralysies nerveuses récurrentes liées à la compression, comme le pied tombant ou des symptômes de type syndrome du canal carpien.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Éviter une pression prolongée sur les nerfs, une perte de poids rapide et la chimiothérapie par vincristine ; soins de soutien, comme des attelles, pendant les épisodes.

Regroupements plus larges

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Structure de PMP22

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de PMP22. PMP22 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 14 747 553 à 15 747 552.Chromosome 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22 : 15 229 779–15 265 326, brin inversePMP22TEKT3 : 15 303 811–15 341 632, brin inverseTEKT3CDRT4 : 15 433 937–15 475 733, brin inverseCDRT4TVP23C-CDRT4 : 15 436 021–15 563 561, brin inverseTVP23C-CDRT4TVP23C : 15 502 264–15 563 595, brin inverseTVP23CFBXW10B : 15 565 484–15 619 704, brin inverseFBXW10B : 15 571 491–15 651 653, brin inverseTRIM16 : 15 627 950–15 684 311, brin inverseTRIM16ZNF286A-TBC1D26 : 15 699 552–15 745 940, brin directZNF286A-TBC1D26ZNF286A : 15 699 577–15 720 787, brin directZNF286ATBC1D26 : 15 732 247–15 746 162, brin directTBC1D26Schéma de PMP22 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 5 : 19 sites connus associés à une maladieExon 4 : 25 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 15 229 779–15 231 080, 1 302 basesExon 4 : 15 239 471–15 239 611, 141 basesExon 3 : 15 259 094–15 259 193, 100 basesExon 2 : 15 260 650–15 260 761, 112 basesExon 1 : 15 265 154–15 265 326, 173 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 35,5 kb du gène ; 483 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PMP22

67

positions de PMP22 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 35,5 kb de PMP22, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PMP22

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PMP22 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 46 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PMP22 : peripheral myelin protein 22. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. Gène PMP22 : peripheral myelin protein 22 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pmp22

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