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Gène

METTL23

methyltransferase 23, arginine

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 76 726 839–76 733 880 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 7 kb
Protéine
190 acides aminés
Aussi appelé
LOC124512
Symboles précédents
C17orf95
Transcrit MANE Select
ENST00000341249.11NM_001080510.5
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de METTL23

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de METTL23. METTL23 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 76 230 360 à 77 230 359.Chromosome 1717q25.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 MbRNF157 : 76 142 460–76 240 662, brin inverseRNF157UBALD2 : 76 265 197–76 271 298, brin directUBALD2QRICH2 : 76 274 049–76 308 282, brin inverseQRICH2PRPSAP1 : 76 309 478–76 384 521, brin inversePRPSAP1SPHK1 : 76 376 584–76 387 860, brin directSPHK1UBE2O : 76 389 456–76 453 226, brin inverseUBE2OAANAT : 76 452 749–76 470 122, brin directAANATRHBDF2 : 76 470 884–76 501 790, brin inverseRHBDF2CYGB : 76 527 356–76 551 175, brin inverseCYGBPRCD : 76 527 586–76 553 578, brin directPRCD : 76 563 710–76 569 724, brin inverseST6GALNAC2 : 76 564 424–76 586 956, brin inverseST6GALNAC2ST6GALNAC1 : 76 624 228–76 643 907, brin inverseST6GALNAC1MXRA7 : 76 672 551–76 711 091, brin inverseMXRA7JMJD6 : 76 712 830–76 726 784, brin inverseJMJD6METTL23 : 76 726 839–76 733 880, brin directMETTL23 : 76 732 978–76 738 522, brin directSRSF2 : 76 734 115–76 737 919, brin inverseSRSF2MFSD11 : 76 735 865–76 789 874, brin directMGAT5B : 76 868 134–76 950 393, brin directMGAT5BSEC14L1 : 77 088 749–77 217 101, brin directSEC14L1Schéma de METTL23 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 76 726 839–76 727 178, 340 basesExon 2 : 76 729 690–76 729 794, 105 basesExon 3 : 76 732 978–76 733 215, 238 basesExon 4 : 76 733 293–76 733 377, 85 basesExon 5 : 76 733 521–76 733 880, 360 bases123455′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,1 kb sur les 7 kb du gène ; 573 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de METTL23

    6Facile

    Difficulté de séquençage de METTL23 avec des lectures courtes, sur 100

    Presque tous les exons de METTL23 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.

    Facteur aggravant : la part des exons de METTL23 située dans chaque type de région difficile

    • Mappabilité0 %
    • Homologie0 %
    • Partagé avec le chrY0 %
    • Couverture de la référence0 %
    • Répétitions0,2 %
    • Teneur en GC30 %

    Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

    10

    positions dans METTL23 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome complet couvre les 7 kb de METTL23 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

    ClinVar pathogenic variants (10)

    The METTL23 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Pathogène 5
    • Pathogène/probablement pathogène 1
    • Probablement pathogène 4
    VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
    NM_001080510.5(METTL23):c.169_172del (p.His57fs) (opens in a new tab)intellectual disability and 1 otherPathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_001080510.5(METTL23):c.470_471del (p.Leu157fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 44Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_001080510.5(METTL23):c.322+1del (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 44Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_001080510.5(METTL23):c.322+2dup (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 44Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_001080510.5(METTL23):c.397C>T (p.Gln133Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 44Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_001080510.5(METTL23):c.434_438del (p.Leu145fs) (opens in a new tab)intellectual disability and 1 otherPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_001080510.5(METTL23):c.126del (p.Lys42fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 44Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_001080510.5(METTL23):c.174_177del (p.Cys58fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 44Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_001080510.5(METTL23):c.204_207del (p.Met68fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 44Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_001080510.5(METTL23):c.409del (p.Ala137fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 44Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à METTL23

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que METTL23 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où proviennent ces données

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.19-9814e911.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène METTL23 : methyltransferase 23, arginine. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mettl23

    Vancouver

    Dante Labs. Gène METTL23 : methyltransferase 23, arginine [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mettl23

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