Gène
TMCO1
transmembrane and coiled-coil domains 1
- HGNC 18188↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000143183↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 54499↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q24.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 165 726 795–165 768 868 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 42,1 kb
- Protéine
- 188 acides aminés
- Aussi appelé
- HP10122
- Symboles précédents
- TMCC4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000367881.11NM_019026.6
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore TMCO1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de TMCO1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 42,1 kb du gène ; 567 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de TMCO1
10
positions de TMCO1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 42,1 kb de TMCO1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.
Traits associés à TMCO1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TMCO1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased width of baby teeth
- Flat face
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
Afficher 23 traits supplémentaires
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Broad philtrum
- Midface retrusion
- Recurrent sinus disease
- Short neck
- Wide mouth
- Wide nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Abnormally small head
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Cleft ribs
- Funnel chest
- High shoulder blade
- Missing part of vertebrae
- Narrow chest
- Rib fusion
- Hernia
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased reflex response
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intention tremor
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TMCO1 : transmembrane and coiled-coil domains 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmco1
Dante Labs. Gène TMCO1 : transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmco1
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