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Gène

BRWD3

bromodomain and WD repeat domain containing 3

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq21.1
Coordonnées
Chromosome X : 80 669 503–80 809 877 (GRCh38)
Exons
41 exons sur 140,4 kb
Protéine
1 802 acides aminés
Aussi appelé
BRODL, MRX93, FLJ38568
Transcrit MANE Select
ENST00000373275.5NM_153252.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de BRWD3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de BRWD3. BRWD3 et 3 gènes à proximité sur le chromosome X, de 80 239 690 à 81 239 689.Chromosome XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2880,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbTENT5D : 80 335 504–80 445 311, brin directTENT5DBRWD3 : 80 669 503–80 809 877, brin inverseBRWD3HMGN5 : 81 112 915–81 202 016, brin inverseHMGN5SH3BGRL : 81 201 852–81 298 872, brin directSH3BGRLSchéma de BRWD3 : 41 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 3 sites connus associés à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 80 669 503–80 677 363, 7 861 basesExon 40 : 80 681 341–80 681 499, 159 basesExon 39 : 80 681 997–80 682 094, 98 basesExon 38 : 80 682 465–80 682 628, 164 basesExon 37 : 80 684 010–80 684 162, 153 basesExon 36 : 80 685 462–80 685 536, 75 basesExon 35 : 80 686 863–80 687 003, 141 basesExon 34 : 80 688 069–80 688 125, 57 basesExon 33 : 80 689 768–80 689 846, 79 basesExon 32 : 80 689 967–80 690 092, 126 basesExon 31 : 80 691 053–80 691 173, 121 basesExon 30 : 80 691 823–80 691 978, 156 basesExon 29 : 80 692 089–80 692 150, 62 basesExon 28 : 80 692 940–80 693 051, 112 basesExon 27 : 80 695 908–80 695 990, 83 basesExon 26 : 80 696 739–80 696 863, 125 basesExon 25 : 80 699 957–80 700 064, 108 basesExon 24 : 80 703 480–80 703 593, 114 basesExon 23 : 80 704 678–80 704 846, 169 basesExon 22 : 80 707 427–80 707 503, 77 basesExon 21 : 80 709 428–80 709 577, 150 basesExon 20 : 80 716 157–80 716 250, 94 basesExon 19 : 80 717 573–80 717 759, 187 basesExon 18 : 80 719 489–80 719 656, 168 basesExon 17 : 80 722 562–80 722 787, 226 basesExon 16 : 80 723 748–80 723 876, 129 basesExon 15 : 80 724 933–80 725 067, 135 basesExon 14 : 80 728 752–80 728 905, 154 basesExon 13 : 80 729 916–80 730 020, 105 basesExon 12 : 80 733 456–80 733 496, 41 basesExon 11 : 80 734 118–80 734 218, 101 basesExon 10 : 80 735 127–80 735 197, 71 basesExon 9 : 80 735 988–80 736 088, 101 basesExon 8 : 80 744 032–80 744 253, 222 basesExon 7 : 80 745 569–80 745 729, 161 basesExon 6 : 80 791 854–80 791 952, 99 basesExon 5 : 80 793 622–80 793 772, 151 basesExon 4 : 80 808 539–80 808 598, 60 basesExon 3 : 80 809 013–80 809 042, 30 basesExon 2 : 80 809 246–80 809 304, 59 basesExon 1 : 80 809 441–80 809 877, 437 bases4140353025201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 12,9 kb sur les 140,4 kb du gène ; 5 409 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit BRWD3

    35

    positions dans BRWD3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 140,4 kb de BRWD3, introns compris, et pas seulement les 12,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène BRWD3 : bromodomain and WD repeat domain containing 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/brwd3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène BRWD3 : bromodomain and WD repeat domain containing 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/brwd3

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