Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

SH3PXD2B

SH3 and PX domains 2B

Résumé

Localisation cytogénétique
5q35.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 172 333 499–172 454 525 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 121 kb
Protéine
911 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20831
Symboles précédents
KIAA1295
Transcrit MANE Select
ENST00000311601.6NM_001017995.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SH3PXD2B. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SH3PXD2B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de SH3PXD2B. SH3PXD2B et 7 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 171 894 012 à 172 894 011.Chromosome 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFBXW11 : 171 844 094–172 006 907, brin inverseFBXW11STK10 : 172 042 079–172 188 411, brin inverseSTK10EFCAB9 : 172 194 172–172 203 454, brin directEFCAB9UBTD2 : 172 209 642–172 284 102, brin inverseUBTD2SH3PXD2B : 172 333 499–172 454 525, brin inverseSH3PXD2BNEURL1B : 172 641 230–172 691 540, brin directNEURL1BDUSP1 : 172 766 992–172 771 198, brin inverseDUSP1ERGIC1 : 172 834 251–172 952 792, brin directERGIC1Schéma de SH3PXD2B : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 172 333 499–172 339 916, 6 418 basesExon 12 : 172 346 136–172 346 261, 126 basesExon 11 : 172 347 283–172 347 332, 50 basesExon 10 : 172 350 363–172 350 589, 227 basesExon 9 : 172 353 888–172 354 005, 118 basesExon 8 : 172 358 773–172 358 877, 105 basesExon 7 : 172 362 735–172 362 869, 135 basesExon 6 : 172 373 790–172 373 815, 26 basesExon 5 : 172 382 036–172 382 127, 92 basesExon 4 : 172 394 563–172 394 639, 77 basesExon 3 : 172 406 277–172 406 352, 76 basesExon 2 : 172 422 416–172 422 496, 81 basesExon 1 : 172 454 278–172 454 525, 248 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,8 kb sur les 121 kb du gène ; 2 736 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SH3PXD2B

4

positions dans SH3PXD2B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 121 kb de SH3PXD2B, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SH3PXD2B : SH3 and PX domains 2B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sh3pxd2b

Vancouver

Dante Labs. Gène SH3PXD2B : SH3 and PX domains 2B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sh3pxd2b

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test