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Gène

KIF21A

kinesin family member 21A

Résumé

Localisation cytogénétique
12q12
Coordonnées
Chromosome 12 : 39 293 228–39 443 120 (GRCh38)
Exons
38 exons sur 149,9 kb
Protéine
1 674 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20052
Symboles précédents
FEOM1
Transcrit MANE Select
ENST00000361418.10NM_001173464.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysinnervations crâniennes congénitales

    • Fibrose congénitale des muscles extra-oculaires

      Un groupe d'affections, causées par des modifications de gènes tels que KIF21A, TUBB3 et PHOX2A, dans lesquelles les mouvements oculaires sont restreints et les paupières tombent souvent dès la naissance.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique explique l'affection, peut guider la planification de la chirurgie des muscles oculaires et des paupières, et éclaire le risque de récurrence.

Structure de KIF21A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de KIF21A. KIF21A et 4 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 38 868 174 à 39 868 173.Chromosome 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbCPNE8 : 38 646 822–38 907 430, brin inverseCPNE8KIF21A : 39 293 228–39 443 120, brin inverseKIF21AABCD2 : 39 547 564–39 619 990, brin inverseABCD2REDIC1 : 39 626 167–39 908 300, brin directREDIC1SLC2A13 : 39 755 025–40 106 094, brin inverseSLC2A13Schéma de KIF21A : 38 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 39 293 228–39 294 517, 1 290 basesExon 37 : 39 301 480–39 301 679, 200 basesExon 36 : 39 302 965–39 303 135, 171 basesExon 35 : 39 304 821–39 304 938, 118 basesExon 34 : 39 307 565–39 307 729, 165 basesExon 33 : 39 309 586–39 309 766, 181 basesExon 32 : 39 311 417–39 311 553, 137 basesExon 31 : 39 315 229–39 315 240, 12 basesExon 30 : 39 315 932–39 315 970, 39 basesExon 29 : 39 318 073–39 318 201, 129 basesExon 28 : 39 319 906–39 320 013, 108 basesExon 27 : 39 322 668–39 322 882, 215 basesExon 26 : 39 325 839–39 325 893, 55 basesExon 25 : 39 326 264–39 326 324, 61 basesExon 24 : 39 330 242–39 330 262, 21 basesExon 23 : 39 330 746–39 330 911, 166 basesExon 22 : 39 331 690–39 331 791, 102 basesExon 21 : 39 332 214–39 332 408, 195 basesExon 20 : 39 332 591–39 332 744, 154 basesExon 19 : 39 332 893–39 333 107, 215 basesExon 18 : 39 333 212–39 333 280, 69 basesExon 17 : 39 337 096–39 337 203, 108 basesExon 16 : 39 340 165–39 340 364, 200 basesExon 15 : 39 340 906–39 341 094, 189 basesExon 14 : 39 341 505–39 341 622, 118 basesExon 13 : 39 342 034–39 342 124, 91 basesExon 12 : 39 346 466–39 346 504, 39 basesExon 11 : 39 351 777–39 351 980, 204 basesExon 10 : 39 356 832–39 356 895, 64 basesExon 9 : 39 357 248–39 357 437, 190 basesExon 8 : 39 358 178–39 358 373, 196 basesExon 7 : 39 363 098–39 363 213, 116 basesExon 6 : 39 366 350–39 366 517, 168 basesExon 5 : 39 367 030–39 367 164, 135 basesExon 4 : 39 367 883–39 368 032, 150 basesExon 3 : 39 369 729–39 369 911, 183 basesExon 2 : 39 370 039–39 370 261, 223 basesExon 1 : 39 442 927–39 443 120, 194 bases38353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,4 kb sur les 149,9 kb du gène ; 5 025 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KIF21A

5

positions dans KIF21A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 149,9 kb de KIF21A, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à KIF21A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KIF21A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KIF21A : kinesin family member 21A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kif21a

Vancouver

Dante Labs. Gène KIF21A : kinesin family member 21A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kif21a

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