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Gène

CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 7 445 061–7 457 710 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 12,7 kb
Protéine
501 acides aminés
Symboles précédents
CHRNB
Transcrit MANE Select
ENST00000306071.7NM_000747.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome myasthénique congénital

    • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

      Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

Structure de CHRNB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de CHRNB1. CHRNB1 et 70 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 6 951 386 à 7 951 385.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbALOX12 : 6 996 049–7 010 754, brin directRNASEK : 7 012 412–7 014 535, brin directRNASEK-C17orf49 : 7 012 635–7 017 520, brin directBACC1 : 7 014 480–7 017 544, brin directBACC1BCL6B : 7 023 050–7 030 290, brin directBCL6BSLC16A13 : 7 035 981–7 041 031, brin directSLC16A13SLC16A11 : 7 041 605–7 044 092, brin inverseSLC16A11CLEC10A : 7 074 537–7 081 166, brin inverseCLEC10AASGR2 : 7 100 166–7 116 603, brin inverseASGR2ASGR1 : 7 172 427–7 179 666, brin inverseASGR1DLG4 : 7 187 187–7 219 836, brin inverseDLG4ACADVL : 7 217 125–7 225 273, brin directDVL2 : 7 225 338–7 234 538, brin inversePHF23 : 7 235 029–7 239 722, brin inverseGABARAP : 7 240 008–7 242 486, brin inverse : 7 240 427–7 244 635, brin inverseCTDNEP1 : 7 243 583–7 252 841, brin inverseCTDNEP1 : 7 246 829–7 262 089, brin inverseELP5 : 7 250 818–7 260 165, brin directELP5CLDN7 : 7 257 359–7 264 016, brin inverseCLDN7SLC2A4 : 7 281 664–7 289 241, brin directYBX2 : 7 288 253–7 294 750, brin inverseEIF5A : 7 306 944–7 312 506, brin directGPS2 : 7 309 470–7 315 564, brin inverse : 7 312 661–7 319 174, brin inverseNEURL4 : 7 315 628–7 329 393, brin inverseNEURL4ACAP1 : 7 332 960–7 351 478, brin directACAP1KCTD11 : 7 351 889–7 354 944, brin directKCTD11TMEM95 : 7 355 123–7 357 219, brin directTMEM95TNK1 : 7 380 534–7 389 779, brin directTNK1PLSCR3 : 7 389 727–7 397 054, brin inverseTMEM256-PLSCR3 : 7 389 734–7 404 097, brin inverseTMEM256 : 7 402 774–7 404 138, brin inverseNLGN2 : 7 404 684–7 419 860, brin directSPEM1 : 7 420 323–7 421 637, brin directSPEM2 : 7 425 563–7 427 568, brin directSPEM3 : 7 428 857–7 432 820, brin direct : 7 428 861–7 436 278, brin directTMEM102 : 7 435 344–7 437 679, brin directTMEM102FGF11 : 7 438 128–7 444 937, brin directFGF11CHRNB1 : 7 445 061–7 457 710, brin directCHRNB1ZBTB4 : 7 459 366–7 484 278, brin inverseZBTB4SLC35G6 : 7 481 446–7 483 496, brin directPOLR2A : 7 484 366–7 514 616, brin directPOLR2ATNFSF12 : 7 548 508–7 557 890, brin directTNFSF12TNFSF12-TNFSF13 : 7 549 099–7 561 601, brin directTNFSF12-TNFSF13TNFSF13 : 7 558 251–7 561 660, brin directTNFSF13SENP3 : 7 561 867–7 571 969, brin directSENP3SENP3-EIF4A1 : 7 563 287–7 578 715, brin directEIF4A1 : 7 572 718–7 579 007, brin directCD68 : 7 579 380–7 582 515, brin directMPDU1 : 7 583 214–7 594 419, brin directSOX15 : 7 588 178–7 590 101, brin inverseFXR2 : 7 591 230–7 614 916, brin inverseSHBG : 7 613 946–7 633 469, brin directSHBGSAT2 : 7 626 234–7 627 879, brin inverseSAT2ATP1B2 : 7 646 627–7 657 771, brin directATP1B2TP53 : 7 661 779–7 687 546, brin inverseTP53WRAP53 : 7 686 071–7 703 505, brin directWRAP53EFNB3 : 7 705 172–7 711 372, brin directEFNB3DNAH2 : 7 717 728–7 833 742, brin directDNAH2KDM6B : 7 834 193–7 854 808, brin directKDM6BTMEM88 : 7 855 057–7 856 114, brin directTMEM88NAA38 : 7 856 681–7 885 238, brin inverseNAA38CYB5D1 : 7 857 696–7 862 282, brin directCYB5D1CHD3 : 7 884 787–7 912 760, brin directCHD3RNF227 : 7 913 238–7 916 377, brin inverseKCNAB3 : 7 920 956–7 929 856, brin inverseKCNAB3 : 7 925 931–7 930 622, brin inverseTRAPPC1 : 7 930 345–7 932 123, brin inverseTRAPPC1CNTROB : 7 932 101–7 949 953, brin directSchéma de CHRNB1 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 7 445 061–7 445 185, 125 basesExon 2 : 7 445 270–7 445 409, 140 basesExon 3 : 7 446 069–7 446 113, 45 basesExon 4 : 7 446 833–7 446 942, 110 basesExon 5 : 7 447 043–7 447 151, 109 basesExon 6 : 7 447 503–7 447 650, 148 basesExon 7 : 7 448 579–7 448 788, 210 basesExon 8 : 7 454 297–7 454 520, 224 basesExon 9 : 7 455 284–7 455 456, 173 basesExon 10 : 7 455 794–7 455 941, 148 basesExon 11 : 7 456 583–7 457 710, 1 128 bases12345678910115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 12,7 kb du gène ; 1 506 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CHRNB1

27

positions dans CHRNB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,7 kb de CHRNB1, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CHRNB1 : cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chrnb1

Vancouver

Dante Labs. Gène CHRNB1 : cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chrnb1

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