Gène
INPPL1
inositol polyphosphate phosphatase like 1
- HGNC 6080↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000165458↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3636↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q13.4
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 72 224 767–72 239 147 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons sur 14,4 kb
- Protéine
- 1 258 acides aminés
- Aussi appelé
- SHIP2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000298229.7NM_001567.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de INPPL1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,8 kb sur les 14,4 kb du gène ; 3 777 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit INPPL1
18
positions dans INPPL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 14,4 kb de INPPL1, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.
Traits associés à INPPL1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que INPPL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Severe platyspondyly
- Short long bone
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Delayed bone maturation
- Hook-shaped collarbone
Afficher 18 traits supplémentaires
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Narrow chest
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Squared iliac bones
- Underdeveloped back bones
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Funnel chest
- Hypoplasia of the odontoid process
- Joint stiffness
- Anterior rib cupping
- Bell-shaped thorax
- Generalized decreased muscle tone
- Posterior rib cupping
- Scoliosis
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène INPPL1 : inositol polyphosphate phosphatase like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/inppl1
Dante Labs. Gène INPPL1 : inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/inppl1
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