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Gène

ACO2

aconitase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.2
Coordonnées
Chromosome 22 : 41 469 117–41 528 974 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 59,9 kb
Protéine
780 acides aminés
Aussi appelé
ACONM
Transcrit MANE Select
ENST00000216254.9NM_001098.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neuropathie optique héréditaire

    • Atrophie optique héréditaire

      Perte héréditaire des fibres du nerf optique, most souvent l'atrophie optique autosomique dominante causée par des variants de OPA1, et comprenant des formes plus rares causées par OPA3, DNM1L, SSBP1 et d'autres gènes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ACO2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de ACO2. ACO2 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 40 999 046 à 41 999 045.Chromosome 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEP300 : 41 091 816–41 180 077, brin directEP300L3MBTL2 : 41 205 282–41 231 623, brin directL3MBTL2CHADL : 41 229 256–41 241 000, brin inverseCHADLRANGAP1 : 41 243 474–41 302 744, brin inverseRANGAP1ZC3H7B : 41 301 457–41 360 155, brin directZC3H7BTEF : 41 367 333–41 399 326, brin directTEFTOB2 : 41 433 489–41 447 602, brin inverseTOB2PHF5A : 41 448 895–41 468 713, brin inversePHF5AACO2 : 41 469 117–41 528 974, brin directACO2POLR3H : 41 525 799–41 544 606, brin inversePOLR3HCSDC2 : 41 560 758–41 577 741, brin directCSDC2PMM1 : 41 576 886–41 595 275, brin inversePMM1DESI1 : 41 598 028–41 621 089, brin inverseDESI1XRCC6 : 41 620 786–41 664 087, brin directXRCC6SNU13 : 41 666 627–41 690 504, brin inverseSNU13MEI1 : 41 699 494–41 799 456, brin directMEI1CCDC134 : 41 800 321–41 832 178, brin directCCDC134SREBF2 : 41 833 029–41 907 308, brin directSREBF2SHISA8 : 41 906 316–41 915 129, brin inverseSHISA8TNFRSF13C : 41 922 032–41 926 806, brin inverseTNFRSF13CCENPM : 41 927 514–41 947 183, brin inverseCENPMSMIM45 : 41 947 178–41 958 942, brin directSMIM45SEPTIN3 : 41 969 443–41 998 221, brin directSEPTIN3WBP2NL : 41 998 725–42 058 456, brin directWBP2NLSchéma de ACO2 : 18 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 41 469 117–41 469 182, 66 basesExon 2 : 41 499 726–41 499 862, 137 basesExon 3 : 41 507 791–41 508 049, 259 basesExon 4 : 41 511 876–41 511 968, 93 basesExon 5 : 41 515 377–41 515 535, 159 basesExon 6 : 41 515 767–41 515 917, 151 basesExon 7 : 41 517 527–41 517 631, 105 basesExon 8 : 41 518 481–41 518 572, 92 basesExon 9 : 41 520 171–41 520 276, 106 basesExon 10 : 41 522 830–41 522 987, 158 basesExon 11 : 41 523 205–41 523 278, 74 basesExon 12 : 41 523 830–41 523 941, 112 basesExon 13 : 41 524 846–41 524 968, 123 basesExon 14 : 41 525 193–41 525 348, 156 basesExon 15 : 41 526 262–41 526 453, 192 basesExon 16 : 41 527 288–41 527 420, 133 basesExon 17 : 41 527 901–41 528 022, 122 basesExon 18 : 41 528 479–41 528 974, 496 bases151015185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 59,9 kb du gène ; 2 343 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ACO2

25

positions dans ACO2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 59,9 kb de ACO2, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ACO2 : aconitase 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aco2

Vancouver

Dante Labs. Gène ACO2 : aconitase 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aco2

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