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Gène

RNF216

ring finger protein 216

Résumé

Localisation cytogénétique
7p22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 5 620 047–5 781 663 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 161,6 kb
Protéine
923 acides aminés
Aussi appelé
TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
Transcrit MANE Select
ENST00000389902.8NM_207111.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de RNF216

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de RNF216. RNF216 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 5 200 855 à 6 200 854.Chromosome 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbWIPI2 : 5 190 182–5 233 855, brin directWIPI2SLC29A4 : 5 274 369–5 307 194, brin directSLC29A4TNRC18 : 5 306 790–5 425 414, brin inverseTNRC18FBXL18 : 5 431 335–5 513 814, brin inverseFBXL18ACTB : 5 526 409–5 563 902, brin inverseACTBFSCN1 : 5 592 806–5 606 656, brin directFSCN1RNF216 : 5 620 047–5 781 663, brin inverseRNF216OCM : 5 879 827–5 886 363, brin directOCMCCZ1 : 5 898 692–5 926 550, brin directCCZ1RSPH10B : 5 925 544–5 970 702, brin inverseRSPH10BPMS2 : 5 970 925–6 009 130, brin inversePMS2AIMP2 : 6 009 226–6 024 655, brin directAIMP2EIF2AK1 : 6 022 247–6 059 240, brin inverseEIF2AK1ANKRD61 : 6 031 376–6 036 552, brin directANKRD61USP42 : 6 104 755–6 164 429, brin directUSP42CYTH3 : 6 148 751–6 272 677, brin inverseCYTH3Schéma de RNF216 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 620 047–5 623 179, 3 133 basesExon 16 : 5 624 056–5 624 125, 70 basesExon 15 : 5 641 154–5 641 376, 223 basesExon 14 : 5 652 413–5 652 510, 98 basesExon 13 : 5 711 761–5 711 839, 79 basesExon 12 : 5 712 715–5 712 863, 149 basesExon 11 : 5 715 053–5 715 190, 138 basesExon 10 : 5 716 716–5 716 766, 51 basesExon 9 : 5 721 033–5 721 172, 140 basesExon 8 : 5 725 324–5 725 438, 115 basesExon 7 : 5 729 432–5 729 596, 165 basesExon 6 : 5 730 715–5 730 817, 103 basesExon 5 : 5 739 276–5 739 352, 77 basesExon 4 : 5 740 973–5 741 815, 843 basesExon 3 : 5 752 846–5 752 979, 134 basesExon 2 : 5 761 003–5 761 138, 136 basesExon 1 : 5 781 541–5 781 663, 123 bases171510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,8 kb sur les 161,6 kb du gène ; 2 772 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RNF216

9

positions dans RNF216 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (11 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 161,6 kb de RNF216, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RNF216 : ring finger protein 216. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rnf216

Vancouver

Dante Labs. Gène RNF216 : ring finger protein 216 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rnf216

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