GORAB

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Cutis laxa

  • La cutis laxa (CL) est une maladie héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, excédentaire, affaissée et inélastique, associée à des anomalies squelettiques et développementales et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes héréditaires différentes de CL ont été décrites, se distinguant par leur mode de transmission génétique ainsi que par l'étendue de l'atteinte des organes internes, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Ostéogenèse imparfaite

  • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Regroupements plus larges

• Glycosylations congénitales (CDG)

  • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

    Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de GORAB

Les exons représentent 2,5 kb sur les 21,7 kb du gène ; 1 110 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GORAB

Gènes liés aux mêmes affections

• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Partage 3 affections
• PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Partage 2 affections
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Partage 1 affection
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Partage 1 affection
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferasePartage 1 affection
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferasePartage 1 affection
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferasePartage 1 affection
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferasePartage 1 affection
• ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferasePartage 1 affection
• ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferasePartage 1 affection

Traits associés à GORAB

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GORAB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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