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Gène

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
6q21
Coordonnées
Chromosome 6 : 111 299 033–111 483 218 (GRCh38)
Exons
32 exons sur 184,2 kb
Protéine
3 130 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
POLZ, REV3
Transcrit MANE Select
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Syndrome de MoebiusAutosomique dominant

      Le syndrome de Moebius est une anomalie congénitale très rare de l'innervation crânienne, caractérisée par une paralysie faciale complète ou incomplète associée à une paralysie bilatérale du nerf abducens entraînant une altération de l'abduction oculaire. Ce syndrome comporte également diverses autres anomalies congénitales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de REV3L

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de REV3L. REV3L et 7 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 110 891 126 à 111 891 125.Chromosome 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1 : 110 874 770–110 898 879, brin directAMD1GTF3C6 : 110 958 477–110 968 586, brin directGTF3C6RPF2 : 110 982 015–111 028 264, brin directRPF2SLC16A10 : 111 087 445–111 258 090, brin directSLC16A10SLC60A2 : 111 259 327–111 445 354, brin directSLC60A2REV3L : 111 299 033–111 483 218, brin inverseREV3LTRAF3IP2 : 111 555 381–111 606 910, brin inverseTRAF3IP2FYN : 111 660 332–111 873 479, brin inverseFYNSchéma de REV3L : 32 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 32 : 111 299 033–111 300 156, 1 124 basesExon 31 : 111 307 361–111 307 570, 210 basesExon 30 : 111 309 853–111 310 099, 247 basesExon 29 : 111 311 069–111 311 259, 191 basesExon 28 : 111 313 352–111 313 489, 138 basesExon 27 : 111 315 267–111 315 381, 115 basesExon 26 : 111 322 569–111 322 678, 110 basesExon 25 : 111 329 532–111 329 738, 207 basesExon 24 : 111 331 676–111 331 784, 109 basesExon 23 : 111 333 123–111 333 367, 245 basesExon 22 : 111 335 469–111 335 610, 142 basesExon 21 : 111 343 925–111 344 043, 119 basesExon 20 : 111 349 218–111 349 336, 119 basesExon 19 : 111 351 676–111 351 791, 116 basesExon 18 : 111 357 014–111 357 125, 112 basesExon 17 : 111 358 822–111 359 014, 193 basesExon 16 : 111 363 853–111 363 978, 126 basesExon 15 : 111 365 265–111 365 344, 80 basesExon 14 : 111 367 115–111 368 028, 914 basesExon 13 : 111 372 596–111 376 757, 4 162 basesExon 12 : 111 377 701–111 377 843, 143 basesExon 11 : 111 379 982–111 380 219, 238 basesExon 10 : 111 381 325–111 381 444, 120 basesExon 9 : 111 387 765–111 387 913, 149 basesExon 8 : 111 388 001–111 388 085, 85 basesExon 7 : 111 389 106–111 389 210, 105 basesExon 6 : 111 390 086–111 390 180, 95 basesExon 5 : 111 392 876–111 392 972, 97 basesExon 4 : 111 405 470–111 405 630, 161 basesExon 3 : 111 411 480–111 411 554, 75 basesExon 2 : 111 416 283–111 416 472, 190 basesExon 1 : 111 482 750–111 483 218, 469 bases323025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,7 kb sur les 184,2 kb du gène ; 9 393 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène REV3L : REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. Gène REV3L : REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rev3l

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