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Gène

ZNF462

zinc finger protein 462

Résumé

Localisation cytogénétique
9q31.2
Coordonnées
Chromosome 9 : 106 863 166–107 013 634 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 150,5 kb
Protéine
2 506 acides aminés
Aussi appelé
DKFZP762N2316, KIAA1803, Zfp462
Transcrit MANE Select
ENST00000277225.10NM_021224.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Structure de ZNF462

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de ZNF462. ZNF462 et 1 gène à proximité sur le chromosome 9, de 106 438 400 à 107 438 399.Chromosome 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 Mb107,4 MbZNF462 : 106 863 166–107 013 634, brin directZNF462RAD23B : 107 283 137–107 332 192, brin directRAD23BSchéma de ZNF462 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 3 : 36 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 106 863 166–106 863 355, 190 basesExon 2 : 106 923 354–106 923 603, 250 basesExon 3 : 106 924 133–106 929 759, 5 627 basesExon 4 : 106 930 525–106 930 689, 165 basesExon 5 : 106 932 446–106 932 549, 104 basesExon 6 : 106 935 503–106 935 621, 119 basesExon 7 : 106 938 916–106 939 107, 192 basesExon 8 : 106 972 005–106 972 272, 268 basesExon 9 : 106 974 137–106 974 273, 137 basesExon 10 : 106 984 186–106 984 409, 224 basesExon 11 : 107 003 294–107 003 426, 133 basesExon 12 : 107 009 545–107 009 668, 124 basesExon 13 : 107 010 823–107 013 634, 2 812 bases1510135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,3 kb sur les 150,5 kb du gène ; 7 521 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ZNF462

45

positions de ZNF462 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 150,5 kb de ZNF462, introns compris, et pas seulement les 10,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ZNF462

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ZNF462 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ZNF462 : zinc finger protein 462. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/znf462

Vancouver

Dante Labs. Gène ZNF462 : zinc finger protein 462 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/znf462

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