AtlasGène
ACTA1
actin alpha 1, skeletal muscle
- HGNC 129↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000143632↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 58↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q42.13
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 229 431 245–229 434 094 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 2,9 kb
- Protéine
- 377 acides aminés
- Aussi appelé
- NEM3
- Symboles précédents
- ACTA
- Transcrit MANE Select
- ENST00000366684.7NM_001100.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Myopathies congénitales
- Myopathie liée à ACTA1 (alpha-actinopathie)
Ensemble de myopathies congénitales et d'apparition à l'âge adulte causées par des variants du gène de l'alpha-actine musculaire squelettique, ACTA1, avec faiblesse musculaire, tonus musculaire bas et difficultés respiratoires.
- ClinGen juge le lien définitif
- 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Myopathie némaline
Myopathie congénitale caractérisée par des structures en forme de bâtonnet dans les fibres musculaires, le plus souvent causée par des variants de NEB ou d'ACTA1.
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de ACTA1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,5 kb sur les 2,9 kb du gène ; 1 134 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ACTA1
166
positions dans ACTA1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.
Un génome complet couvre les 2,9 kb de ACTA1, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.
Variants avec une page (39)
Les variants ACTA1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | Intron 4 | 229 432 190 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.687G>C | Exon 5 | 229 432 115 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.990+1G>T | Intron 6 | 229 431 720 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C376F | c.1127G>T | Exon 7 | 229 431 506 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C376S | c.1127G>C | Exon 7 | 229 431 506 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D13E | c.39C>A | Exon 2 | 229 433 077 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D13N | c.37G>A | Exon 2 | 229 433 079 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D58N | c.172G>A | Exon 3 | 229 432 838 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D181Tfs*11 | c.541del | Exon 4 | 229 432 344 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D290H | c.868G>C | Exon 6 | 229 431 843 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Gènes liés aux mêmes affections
- CFL2cofilin 2Partage 1 affection
- KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Partage 1 affection
- KLHL40kelch like family member 40Partage 1 affection
- KLHL41kelch like family member 41Partage 1 affection
- LMOD3leiomodin 3Partage 1 affection
- MYPNmyopalladinPartage 1 affection
- NEBnebulinPartage 1 affection
- SELENONselenoprotein NPartage 1 affection
- TNNT1troponin T1, slow skeletal typePartage 1 affection
- TPM2tropomyosin 2Partage 1 affection
- TPM3tropomyosin 3Partage 1 affection
Traits associés à ACTA1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ACTA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Increased connective tissue
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Low muscle tone
Afficher 56 traits supplémentaires
- Muscle degeneration
- Neck flexion weakness
- Poor head control
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Autophagic vacuoles
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Gowers sign
- Handgrip myotonia
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle fiber splitting
- Muscle tissue disease
- Myofibrillar myopathy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Severely decreased muscle tone
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of the chest
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Hamstring contractures
- Multiple fractures present at birth
- Muscle fiber necrosis
- Muscle stiffness
- Prominent swayback
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormality of the diaphragm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Poorly developed skeletal musculature
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thin ribs
- Hunched back
- Bulbar palsy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- EMG: neuropathic changes
- Frequent falls
- Late-onset distal muscle weakness
Abnormality of limbs
- Joint contracture of the hand
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Winged shoulder blade
- Wrist drop
- Elbow flexion contracture
- Foot drop
- Hip contracture
- Knee contracture
Afficher 16 traits supplémentaires
- Limb muscle weakness
- Limb-girdle muscle weakness
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Flexion contracture of finger
- High-arched foot
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Inward turned thumb
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle degeneration
- Shortening of the achilles tendon
Abnormality of the respiratory system
- Respiratory failure
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing difficulties
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Tube feeding
- Poor swallowing
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Nasogastric tube feeding
- Neuromuscular dysphagia
- Poor appetite
- Feeding difficulties in infancy
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ACTA1 : actin alpha 1, skeletal muscle. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/acta1
Dante Labs. Gène ACTA1 : actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/acta1
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