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Gène

AMN

amnion associated transmembrane protein

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.32
Coordonnées
Chromosome 14 : 102 922 663–102 930 842 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 8,2 kb
Protéine
453 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
amnionless
Transcrit MANE Select
ENST00000299155.10NM_030943.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamine

    • Maladies congénitales du métabolisme et du transport de la cobalamineAutosomique récessif

      Comprend les anomalies d'absorption et de transport de la vitamine B12, telles que le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), le déficit en facteur intrinsèque (CBLIF) et le déficit en transcobalamine II (TCN2), ainsi que les anomalies du traitement intracellulaire de la cobalamine, qui peuvent provoquer une anémie mégaloblastique, des lésions nerveuses et un retard de croissance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de les connaître permet des injections de vitamine B12 à vie ou un autre traitement par cobalamine, ce qui peut prévenir l'anémie et les lésions neurologiques.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AMN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de AMN. AMN et 11 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 102 426 753 à 103 426 752.Chromosome 1414q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2 : 102 362 933–102 502 477, brin directTECPR2ANKRD9 : 102 501 767–102 509 824, brin inverseANKRD9RCOR1 : 102 592 649–102 743 672, brin directRCOR1TRAF3 : 102 777 326–102 911 500, brin directTRAF3AMN : 102 922 663–102 930 842, brin directAMNCDC42BPB : 102 932 380–103 057 607, brin inverseCDC42BPBLBHD2 : 103 084 174–103 090 031, brin directLBHD2EXOC3L4 : 103 094 538–103 110 571, brin directEXOC3L4TNFAIP2 : 103 121 265–103 137 441, brin directTNFAIP2EIF5 : 103 333 544–103 345 025, brin directEIF5 : 103 334 237–103 335 932, brin directMARK3 : 103 385 361–103 503 835, brin directMARK3Schéma de AMN : 12 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 102 922 663–102 922 731, 69 basesExon 2 : 102 923 711–102 923 829, 119 basesExon 3 : 102 923 935–102 923 979, 45 basesExon 4 : 102 928 426–102 928 513, 88 basesExon 5 : 102 928 758–102 928 975, 218 basesExon 6 : 102 929 121–102 929 258, 138 basesExon 7 : 102 929 428–102 929 536, 109 basesExon 8 : 102 929 655–102 929 737, 83 basesExon 9 : 102 929 924–102 930 086, 163 basesExon 10 : 102 930 165–102 930 327, 163 basesExon 11 : 102 930 406–102 930 493, 88 basesExon 12 : 102 930 576–102 930 842, 267 bases1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 8,2 kb du gène ; 1 362 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AMN

63

positions dans AMN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,2 kb de AMN, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène AMN : amnion associated transmembrane protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. Gène AMN : amnion associated transmembrane protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/amn

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