Gène
DDX11
DEAD/H-box helicase 11
- HGNC 2736↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000013573↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1663↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12p11.21
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 31 073 860–31 104 799 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons sur 30,9 kb
- Protéine
- 906 acides aminés
- Aussi appelé
- ChlR1, KRG-2, CHL1, WABS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000542838.6NM_030653.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de DDX11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,9 kb sur les 30,9 kb du gène ; 2 721 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DDX11
41
positions dans DDX11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
41 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (31 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (41 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 30,9 kb de DDX11, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.
Traits associés à DDX11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DDX11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DDX11 : DEAD/H-box helicase 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ddx11
Dante Labs. Gène DDX11 : DEAD/H-box helicase 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ddx11
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