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Gène

EDNRB

endothelin receptor type B

Résumé

Localisation cytogénétique
13q22.3
Coordonnées
Chromosome 13 : 77 895 487–77 918 831 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 23,3 kb
Protéine
442 acides aminés
Aussi appelé
ETB
Symboles précédents
HSCR2, HSCR
Transcrit MANE Select
ENST00000646607.2NM_001122659.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Waardenburg

    • Syndrome de Waardenburg-Shah

      Le syndrome de Waardenburg-Shah (WSS) est une neurocristopathie caractérisée par l'association du syndrome de Waardenburg (surdité neurosensorielle et anomalies de la pigmentation) et de la maladie de Hirschsprung.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Groupe d'affections (types 1 à 4) provoquant une perte auditive et des modifications de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, causées par des gènes tels que PAX3, MITF, SOX10, EDNRB et EDN3.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de EDNRB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de EDNRB. EDNRB et 2 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 77 407 159 à 78 407 158.Chromosome 1313q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbSCEL : 77 535 605–77 646 770, brin directSCELSLAIN1 : 77 697 687–77 764 614, brin directSLAIN1EDNRB : 77 895 487–77 918 831, brin inverseEDNRBSchéma de EDNRB : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 13Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 77 895 487–77 898 334, 2 848 basesExon 6 : 77 899 859–77 899 967, 109 basesExon 5 : 77 900 521–77 900 654, 134 basesExon 4 : 77 901 058–77 901 207, 150 basesExon 3 : 77 903 156–77 903 360, 205 basesExon 2 : 77 903 495–77 903 607, 113 basesExon 1 : 77 918 091–77 918 831, 741 bases764215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 23,3 kb du gène ; 1 329 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EDNRB

18

positions dans EDNRB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23,3 kb de EDNRB, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EDNRB : endothelin receptor type B. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ednrb

Vancouver

Dante Labs. Gène EDNRB : endothelin receptor type B [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ednrb

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