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Gène

HACD1

3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10p12.33
Coordonnées
Chromosome 10 : 17 589 032–17 617 374 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 28,3 kb
Protéine
288 acides aminés
Aussi appelé
CAP
Symboles précédents
PTPLA
Transcrit MANE Select
ENST00000361271.8NM_014241.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore HACD1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de HACD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de HACD1. HACD1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 17 103 203 à 18 103 202.Chromosome 1010p12.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbCUBN : 16 823 966–17 129 970, brin inverseCUBNTRDMT1 : 17 137 336–17 202 054, brin inverseTRDMT1VIM : 17 228 241–17 237 595, brin directVIMST8SIA6 : 17 315 416–17 454 681, brin inverseST8SIA6HACD1 : 17 589 032–17 617 374, brin inverseHACD1STAM : 17 644 124–17 735 901, brin directSTAMTMEM236 : 17 752 201–17 800 868, brin directTMEM236MRC1 : 17 809 014–17 911 607, brin directMRC1SLC39A12 : 17 951 825–18 043 292, brin directSLC39A12Schéma de HACD1 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 17 589 032–17 590 446, 1 415 basesExon 6 : 17 594 205–17 594 383, 179 basesExon 5 : 17 599 290–17 599 411, 122 basesExon 4 : 17 603 560–17 603 648, 89 basesExon 3 : 17 603 726–17 603 744, 19 basesExon 2 : 17 603 930–17 604 047, 118 basesExon 1 : 17 617 083–17 617 374, 292 bases7515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 28,3 kb du gène ; 867 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de HACD1

2

positions de HACD1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28,3 kb de HACD1, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

Traits associés à HACD1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HACD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HACD1 : 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hacd1

Vancouver

Dante Labs. Gène HACD1 : 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hacd1

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