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Gène

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.13
Coordonnées
Chromosome 19 : 12 646 512–12 666 742 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 20,2 kb
Protéine
1 011 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
LAMAN
Symboles précédents
MANB
Transcrit MANE Select
ENST00000456935.7NM_000528.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Alpha-mannosidose et autres glycoprotéinoses

    • Alpha-mannosidoseAutosomique récessif

      Perte auditive, déficience intellectuelle, traits grossiers, anomalies squelettiques et infections fréquentes, causées par des variants de MAN2B1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un traitement substitutif enzymatique (velmanase alfa) est disponible pour les manifestations non neurologiques, et une greffe de cellules souches est envisageable chez certains enfants.

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MAN2B1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de MAN2B1. MAN2B1 et 50 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 12 156 627 à 13 156 626.Chromosome 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20 : 12 132 117–12 156 731, brin inverseZNF625-ZNF20ZNF625 : 12 142 088–12 156 832, brin inverseZNF625ZNF136 : 12 163 052–12 189 871, brin directZNF136ZNF44 : 12 224 686–12 294 883, brin inverseZNF44ZNF563 : 12 317 477–12 333 723, brin inverseZNF563ZNF442 : 12 345 944–12 365 905, brin inverseZNF442ZNF799 : 12 390 016–12 401 280, brin inverseZNF799 : 12 391 949–12 441 082, brin inverseZNF443 : 12 429 706–12 441 021, brin inverseZNF443 : 12 433 103–12 484 816, brin inverseZNF709 : 12 461 184–12 513 854, brin inverseZNF709 : 12 461 559–12 551 474, brin inverseZNF564 : 12 524 903–12 551 542, brin inverseZNF564 : 12 525 720–12 580 975, brin inverseZNF490 : 12 575 832–12 640 098, brin inverseZNF791 : 12 610 916–12 633 840, brin direct : 12 643 831–12 648 397, brin inverseMAN2B1 : 12 646 512–12 666 742, brin inverseMAN2B1 : 12 664 828–12 669 397, brin inverseWDR83 : 12 666 802–12 675 832, brin directWDR83WDR83OS : 12 668 065–12 669 467, brin inverseWDR83OS : 12 668 071–12 681 834, brin inverseDHPS : 12 673 411–12 681 901, brin inverseFBXW9 : 12 687 801–12 696 659, brin inverseGNG14 : 12 687 998–12 688 422, brin directTNPO2 : 12 699 111–12 724 011, brin inverseTRIR : 12 730 640–12 734 747, brin inverseTRIRGET3 : 12 737 139–12 748 325, brin directGET3BEST2 : 12 751 673–12 758 458, brin directBEST2HOOK2 : 12 762 640–12 872 740, brin inverseJUNB : 12 791 486–12 793 315, brin directJUNBPRDX2 : 12 796 817–12 801 882, brin inversePRDX2THSD8 : 12 802 031–12 813 581, brin directTHSD8RNASEH2A : 12 806 505–12 813 644, brin directRTBDN : 12 825 477–12 838 362, brin inverseMAST1 : 12 833 860–12 874 952, brin directMAST1DNASE2 : 12 875 209–12 881 595, brin inverseDNASE2KLF1 : 12 884 405–12 887 201, brin inverseKLF1GCDH : 12 891 128–12 915 261, brin directGCDHSYCE2 : 12 898 786–12 919 306, brin inverseSYCE2FARSA : 12 921 138–12 934 037, brin inverseCALR : 12 938 578–12 944 525, brin directCALRRAD23A : 12 945 716–12 953 646, brin directGADD45GIP1 : 12 950 701–12 957 333, brin inverseDAND5 : 12 965 159–12 974 760, brin directDAND5NFIX : 12 995 401–13 098 796, brin directNFIXLYL1 : 13 099 028–13 103 188, brin inverseLYL1TRMT1 : 13 104 899–13 117 567, brin inverseTRMT1NACC1 : 13 116 468–13 141 147, brin directNACC1STX10 : 13 144 058–13 150 383, brin inverseSTX10IER2 : 13 150 403–13 156 981, brin directIER2Schéma de MAN2B1 : 24 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 24 : 4 sites connus associés à une maladieExon 23 : 5 sites connus associés à une maladieExon 22 : 19 sites connus associés à une maladieExon 21 : 26 sites connus associés à une maladieExon 20 : 9 sites connus associés à une maladieExon 19 : 9 sites connus associés à une maladieExon 18 : 8 sites connus associés à une maladieExon 17 : 11 sites connus associés à une maladieExon 16 : 13 sites connus associés à une maladieExon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 17 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 16 sites connus associés à une maladieExon 10 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 18 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 4 : 22 sites connus associés à une maladieExon 3 : 14 sites connus associés à une maladieExon 2 : 16 sites connus associés à une maladieExon 1 : 13 sites connus associés à une maladieExon 24 : 12 646 512–12 646 732, 221 basesExon 23 : 12 647 233–12 647 335, 103 basesExon 22 : 12 647 443–12 647 598, 156 basesExon 21 : 12 648 175–12 648 402, 228 basesExon 20 : 12 649 136–12 649 216, 81 basesExon 19 : 12 649 341–12 649 428, 88 basesExon 18 : 12 649 913–12 650 014, 102 basesExon 17 : 12 650 104–12 650 222, 119 basesExon 16 : 12 652 153–12 652 270, 118 basesExon 15 : 12 652 363–12 652 460, 98 basesExon 14 : 12 655 694–12 655 879, 186 basesExon 13 : 12 656 571–12 656 687, 117 basesExon 12 : 12 656 949–12 657 056, 108 basesExon 11 : 12 657 446–12 657 555, 110 basesExon 10 : 12 658 063–12 658 141, 79 basesExon 9 : 12 658 224–12 658 344, 121 basesExon 8 : 12 658 428–12 658 510, 83 basesExon 7 : 12 661 260–12 661 376, 117 basesExon 6 : 12 663 317–12 663 462, 146 basesExon 5 : 12 663 703–12 663 835, 133 basesExon 4 : 12 664 792–12 664 985, 194 basesExon 3 : 12 665 352–12 665 525, 174 basesExon 2 : 12 665 703–12 665 805, 103 basesExon 1 : 12 666 543–12 666 742, 200 bases24201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 20,2 kb du gène ; 3 036 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAN2B1

344

positions dans MAN2B1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,2 kb de MAN2B1, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAN2B1 : mannosidase alpha class 2B member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. Gène MAN2B1 : mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/man2b1

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