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Gène

CRELD1

CRELD disulfide isomerase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3p25.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 9 933 834–9 945 406 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 11,6 kb
Protéine
420 acides aminés
Aussi appelé
CIRRIN
Symboles précédents
AVSD2
Transcrit MANE Select
ENST00000452070.6NM_001077415.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CRELD1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CRELD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de CRELD1. CRELD1 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 9 439 620 à 10 439 619.Chromosome 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSETD5 : 9 397 609–9 479 240, brin directSETD5LHFPL4 : 9 498 361–9 553 862, brin inverseLHFPL4MTMR14 : 9 649 307–9 702 394, brin directMTMR14CPNE9 : 9 703 691–9 729 908, brin directCPNE9BRPF1 : 9 731 726–9 748 019, brin directBRPF1OGG1 : 9 749 938–9 791 067, brin directOGG1CAMK1 : 9 757 341–9 770 606, brin inverseTADA3 : 9 779 964–9 793 011, brin inverseARPC4 : 9 792 484–9 807 704, brin directARPC4ARPC4-TTLL3 : 9 793 082–9 835 401, brin directARPC4-TTLL3TTLL3 : 9 808 086–9 856 087, brin directTTLL3RPUSD3 : 9 831 633–9 844 602, brin inverseRPUSD3CIDEC : 9 864 169–9 891 008, brin inverseCIDECJAGN1 : 9 890 569–9 894 349, brin directIL17RE : 9 902 612–9 916 402, brin directIL17RC : 9 917 040–9 933 630, brin directIL17RC : 9 917 116–9 945 385, brin directCRELD1 : 9 933 834–9 945 406, brin directCRELD1PRRT3 : 9 939 450–9 952 442, brin inversePRRT3EMC3 : 9 957 217–10 011 202, brin inverseEMC3FANCD2 : 10 026 370–10 101 937, brin directFANCD2FANCD2OS : 10 081 317–10 108 290, brin inverseFANCD2OSBRK1 : 10 115 590–10 135 082, brin directBRK1VHL : 10 141 764–10 153 676, brin directVHLIRAK2 : 10 164 862–10 243 756, brin directIRAK2TATDN2 : 10 248 023–10 281 218, brin directTATDN2 : 10 249 042–10 249 366, brin direct : 10 249 372–10 285 796, brin directGHRL : 10 285 666–10 292 959, brin inverseGHRLSEC13 : 10 293 131–10 321 207, brin inverseSEC13ATP2B2 : 10 324 023–10 708 060, brin inverseATP2B2Schéma de CRELD1 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 9 933 834–9 933 920, 87 basesExon 2 : 9 934 420–9 934 612, 193 basesExon 3 : 9 934 835–9 934 917, 83 basesExon 4 : 9 937 562–9 937 672, 111 basesExon 5 : 9 938 015–9 938 106, 92 basesExon 6 : 9 940 850–9 941 026, 177 basesExon 7 : 9 941 111–9 941 206, 96 basesExon 8 : 9 942 813–9 942 896, 84 basesExon 9 : 9 943 077–9 943 172, 96 basesExon 10 : 9 943 381–9 943 515, 135 basesExon 11 : 9 944 365–9 945 406, 1 042 bases12345678910115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 11,6 kb du gène ; 1 263 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CRELD1

9

positions de CRELD1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,6 kb de CRELD1, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

Traits associés à CRELD1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CRELD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CRELD1 : CRELD disulfide isomerase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/creld1

Vancouver

Dante Labs. Gène CRELD1 : CRELD disulfide isomerase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/creld1

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