Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10p13
Coordonnées
Chromosome 10 : 13 317 428–13 348 293 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 30,9 kb
Protéine
392 acides aminés
Aussi appelé
SPS, SPS1
Transcrit MANE Select
ENST00000327347.10NM_012247.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SEPHS1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SEPHS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de SEPHS1. SEPHS1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 12 832 861 à 13 832 860.Chromosome 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbCAMK1D : 12 349 513–12 835 545, brin directCAMK1DCCDC3 : 12 896 625–13 099 652, brin inverseCCDC3OPTN : 13 099 442–13 159 480, brin directOPTNMCM10 : 13 161 526–13 211 110, brin directMCM10UCMA : 13 220 609–13 234 428, brin inverseUCMAPHYH : 13 276 854–13 302 412, brin inversePHYHSEPHS1 : 13 317 428–13 348 293, brin inverseSEPHS1BEND7 : 13 438 484–13 529 287, brin inverseBEND7PRPF18 : 13 586 922–13 668 445, brin directPRPF18FRMD4A : 13 643 706–14 462 142, brin inverseFRMD4ASchéma de SEPHS1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 13 317 428–13 319 356, 1 929 basesExon 8 : 13 322 835–13 323 047, 213 basesExon 7 : 13 328 351–13 328 450, 100 basesExon 6 : 13 329 698–13 329 788, 91 basesExon 5 : 13 333 817–13 333 971, 155 basesExon 4 : 13 336 243–13 336 350, 108 basesExon 3 : 13 338 705–13 338 808, 104 basesExon 2 : 13 344 758–13 345 028, 271 basesExon 1 : 13 348 000–13 348 293, 294 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 30,9 kb du gène ; 1 179 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SEPHS1

1

position de SEPHS1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (100 %) se situent dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (1 site)

Un génome entier couvre les 30,9 kb de SEPHS1, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

Traits associés à SEPHS1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SEPHS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SEPHS1 : selenophosphate synthetase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sephs1

Vancouver

Dante Labs. Gène SEPHS1 : selenophosphate synthetase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sephs1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test