Gène
PPP2R5C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma
- HGNC 9311↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000078304↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5527↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q32.31
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 101 761 709–101 927 977 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 166,3 kb
- Protéine
- 579 acides aminés
- Aussi appelé
- B56G, PR61G, B56gamma
- Transcrit MANE Select
- ENST00000694906.1NM_001352913.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore PPP2R5C. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de PPP2R5C
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,6 kb sur les 166,3 kb du gène ; 1 740 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PPP2R5C
3
positions dans PPP2R5C où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (33 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 166,3 kb de PPP2R5C, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.
Traits associés à PPP2R5C
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PPP2R5C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Cavum septum pellucidum
- Clumsiness
- Clumsy tandem walking
- Delayed CNS myelination
- High stepping
- Hippocampal sclerosis
- Inability to walk
Afficher 38 traits supplémentaires
- Incoordination
- Increased appetite
- Intention tremor
- More active than typical
- Postural tremor
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Interictal EEG abnormality
- Mild global developmental delay
- Delayed ability to stand
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying or falling asleep
- Focal impaired awareness seizure
- Lack of coordination of movement
- Moderate global developmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Severe global developmental delay
- Typical absence seizure
- Absent speech development
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Drowsiness
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Limited pointing
- Myoclonic seizure
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Restlessness
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Enlarged cisterna magna
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High forehead
- High palate
- Long, narrow head
- Prominent forehead
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Horizontal nystagmus
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Wide-set eyes
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PPP2R5C : protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ppp2r5c
Dante Labs. Gène PPP2R5C : protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ppp2r5c
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