Gène

EGR2

early growth response 2

Localisation cytogénétique: 10q21.3
Coordonnées: Chromosome 10 : 62 811 996–62 816 366 (GRCh38)
Exons: 2 exons sur 4,4 kb
Protéine: 476 acides aminés
Symboles précédents: KROX20
Transcrit MANE Select: ENST00000242480.4NM_000399.5
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- L'un des 62 gènes qui lui sont liés
  Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Structure de EGR2

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 4,4 kb du gène ; 1 431 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EGR2

positions dans EGR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,4 kb de EGR2, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

Traits associés à EGR2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EGR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 11 traits supplémentaires

Abnormality of limbs

Abnormality of the musculoskeletal system

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EGR2 : early growth response 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/egr2

Vancouver

Dante Labs. Gène EGR2 : early growth response 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/egr2

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