AtlasGène
STIM1
stromal interaction molecule 1
- HGNC 11386↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000167323↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6786↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p15.4
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 3 855 664–4 093 208 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 237,5 kb
- Protéine
- 716 acides aminés
- Aussi appelé
- GOK, D11S4896E
- Transcrit MANE Select
- ENST00000526596.2NM_001382567.1
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Thrombocytopénies héréditaires
- Thrombocytopénie héréditaire
Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Déficit immunitaire
L'un des 170 gènes qui lui sont liés
Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
- ClinGen juge le lien définitif
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD
Structure de STIM1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,2 kb sur les 237,5 kb du gène ; 2 151 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de STIM1
29
positions de STIM1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 237,5 kb de STIM1, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BPartage 2 affections
- WASWASP actin nucleation promoting factorPartage 2 affections
- ACTBactin betaPartage 1 affection
- ACTN1actinin alpha 1Partage 1 affection
- ADAadenosine deaminasePartage 1 affection
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Partage 1 affection
- AICDAactivation induced cytidine deaminasePartage 1 affection
- AK2adenylate kinase 2Partage 1 affection
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Partage 1 affection
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Partage 1 affection
- ATMATM serine/threonine kinasePartage 1 affection
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partage 1 affection
Traits associés à STIM1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que STIM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatigable weakness
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Muscle spasm
- Muscular abnormality
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
Afficher 12 traits supplémentaires
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Flexed joint that cannot be straightened
- Difficulty running
- Frequent falls
- Increased muscle fatiguability
- Muscle stiffness
- Muscle tissue disease
- Tired easily
- Wasting of muscles near the body
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune thrombocytopenia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Abnormality of coagulation
- Blood spots
- Low platelet count
- Platelet abnormalities
- Autoimmune hemolytic anemia
- Bloody nose
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène STIM1 : stromal interaction molecule 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/stim1
Dante Labs. Gène STIM1 : stromal interaction molecule 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/stim1
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