Gène
GRIK2
glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2
- HGNC 4580↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000164418↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2898↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q16.3
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 101 393 708–102 070 083 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 676,4 kb
- Protéine
- 908 acides aminés
- Aussi appelé
- GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
- Symboles précédents
- GLUR6
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369134.9NM_021956.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de GRIK2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,7 kb sur les 676,4 kb du gène ; 2 727 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GRIK2
5
positions dans GRIK2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 676,4 kb de GRIK2, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partage 1 affection
- ADKadenosine kinasePartage 1 affection
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartage 1 affection
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partage 1 affection
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partage 1 affection
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartage 1 affection
- ANK3ankyrin 3Partage 1 affection
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partage 1 affection
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partage 1 affection
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartage 1 affection
Traits associés à GRIK2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GRIK2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Paroxysmal bursts of laughter
- Repetitive movements
- Sudden loss of muscle tone
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
Afficher 36 traits supplémentaires
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Involuntary movements
- Jerking
- Kinetic tremor
- Poor social interactions
- Postural tremor
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Can't control feelings
- Clonic seizure
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to sit
- Delayed CNS myelination
- Echoing another person's speech
- Encephalopathy
- Epileptic spasm
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Happy demeanor
- Impulsivity
- Inability to walk
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Recurrent hand flapping
- Short attention span
- Thin corpus callosum
- Tongue thrusting
- Tonic seizure
- Ventriculomegaly
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GRIK2 : glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/grik2
Dante Labs. Gène GRIK2 : glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/grik2
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