Gène
GOLGA2
golgin A2
- HGNC 4425↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000167110↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2801↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q34.11
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 128 255 829–128 276 007 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons sur 20,2 kb
- Protéine
- 1 029 acides aminés
- Aussi appelé
- GM130, golgin-95
- Transcrit MANE Select
- ENST00000611957.5NM_001366244.2
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore GOLGA2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de GOLGA2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,4 kb sur les 20,2 kb du gène ; 3 090 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de GOLGA2
4
positions de GOLGA2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 20,2 kb de GOLGA2, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.
Traits associés à GOLGA2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GOLGA2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent forehead
- Smooth philtrum
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GOLGA2 : golgin A2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/golga2
Dante Labs. Gène GOLGA2 : golgin A2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/golga2
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