Gène
C2CD3
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
- HGNC 24564(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000168014(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 26005(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q13.4
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 74 012 718–74 171 002 (GRCh38)
- Exons
- 33 exons sur 158,3 kb
- Protéine
- 2 353 acides aminés
- Aussi appelé
- DKFZP586P0123
- Transcrit MANE Select
- ENST00000334126.12NM_001286577.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore C2CD3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de C2CD3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,9 kb sur les 158,3 kb du gène ; 7 062 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit C2CD3
20
positions dans C2CD3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 158,3 kb de C2CD3, introns compris, et pas seulement les 7,9 kb d'exons.
Traits associés à C2CD3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que C2CD3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- CNS hypomyelination
- Intellectual disability, severe
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Abnormal myelination
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Global developmental delay
Afficher 11 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène C2CD3 : C2 domain containing 3 centriole elongation regulator. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/c2cd3
Dante Labs. Gène C2CD3 : C2 domain containing 3 centriole elongation regulator [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/c2cd3
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