Gène
PRKG2
protein kinase cGMP-dependent 2
- HGNC 9416↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000138669↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5593↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q21.21
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 81 087 375–81 215 222 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 127,8 kb
- Protéine
- 762 acides aminés
- Aussi appelé
- cGKII, PRKGR2, PKG2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264399.6NM_006259.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de PRKG2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,9 kb sur les 127,8 kb du gène ; 2 289 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PRKG2
4
positions dans PRKG2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 127,8 kb de PRKG2, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.
Traits associés à PRKG2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PRKG2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short finger
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short toe
- Shortened long bone of hand
Afficher 15 traits supplémentaires
- Wide digital bones
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad thumb
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Prominent deltoid tuberosities
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Beaking of vertebral bodies
- Enlargement of the costochondral junction
- Excessive inward curvature of lower spine
- Prominent sternum
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PRKG2 : protein kinase cGMP-dependent 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prkg2
Dante Labs. Gène PRKG2 : protein kinase cGMP-dependent 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prkg2
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