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Gène

GOSR2

golgi SNAP receptor complex member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.32
Coordonnées
Chromosome 17 : 46 923 160–46 942 020 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 18,9 kb
Protéine
212 acides aminés
Aussi appelé
GS27, Bos1
Transcrit MANE Select
ENST00000640051.2NM_004287.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de GOSR2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de GOSR2. GOSR2 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 46 432 590 à 47 432 589.Chromosome 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbARL17A : 46 431 431–46 579 725, brin inverseARL17ALRRC37A2 : 46 511 508–46 556 910, brin directLRRC37A2NSF : 46 590 661–46 757 679, brin directNSFWNT3 : 46 762 493–46 833 154, brin inverseWNT3WNT9B : 46 833 201–46 886 730, brin directWNT9B : 46 923 133–47 049 932, brin directGOSR2 : 46 923 160–46 942 020, brin directGOSR2RPRML : 46 978 156–46 979 253, brin inverseRPRMLCDC27 : 47 117 703–47 189 422, brin inverseCDC27MYL4 : 47 188 903–47 227 760, brin directMYL4ITGB3 : 47 253 649–47 323 218, brin directITGB3 : 47 253 897–47 344 292, brin directEFCAB13 : 47 323 290–47 441 312, brin directEFCAB13Schéma de GOSR2 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 46 923 160–46 923 221, 62 basesExon 2 : 46 929 520–46 929 584, 65 basesExon 3 : 46 931 099–46 931 207, 109 basesExon 4 : 46 932 067–46 932 199, 133 basesExon 5 : 46 935 029–46 935 169, 141 basesExon 6 : 46 938 599–46 942 020, 3 422 bases1234565′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,9 kb sur les 18,9 kb du gène ; 639 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit GOSR2

    22

    positions dans GOSR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    14 d'entre elles (64 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Segmental duplications (14 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un génome entier couvre les 18,9 kb de GOSR2, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GOSR2 : golgi SNAP receptor complex member 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gosr2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GOSR2 : golgi SNAP receptor complex member 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gosr2

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