Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

AGK

acylglycerol kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
7q34
Coordonnées
Chromosome 7 : 141 551 410–141 655 244 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 103,8 kb
Protéine
422 acides aminés
Aussi appelé
FLJ10842
Symboles précédents
MULK
Transcrit MANE Select
ENST00000649286.2NM_018238.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

      Causé par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B et SUCLA2, qui réduisent la quantité d'ADN mitochondrial et peuvent provoquer une maladie musculaire, hépatique ou cérébrale.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Ce résultat a des implications concrètes : le valproate doit être évité en cas de maladie liée à POLG en raison du risque d'insuffisance hépatique fatale, et le déficit en TK2 dispose d'un traitement par nucléosides.

  • Cardiomyopathies syndromiques et métaboliques

    • Syndrome de SengersAutosomique récessif

      Une maladie mitochondriale causée par des modifications de AGK qui associe une cardiomyopathie hypertrophique, des cataractes et une intolérance à l'effort à une acidose lactique.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de AGK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de AGK. AGK et 13 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 141 103 327 à 142 103 326.Chromosome 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbTMEM178B : 141 074 038–141 480 380, brin directTMEM178BAGK : 141 551 410–141 655 244, brin directAGKDENND11 : 141 656 728–141 702 185, brin inverseDENND11WEE2 : 141 702 227–141 731 271, brin directWEE2SSBP1 : 141 731 899–141 787 922, brin directSSBP1TAS2R3 : 141 764 097–141 765 197, brin directTAS2R3TAS2R4 : 141 776 674–141 781 691, brin directTAS2R4TAS2R5 : 141 790 217–141 791 367, brin directTAS2R5PRSS37 : 141 836 300–141 841 487, brin inversePRSS37OR9A1P : 141 887 148–141 888 092, brin directOR9A1PMGAM : 141 907 813–142 106 747, brin directMGAMOR9A4 : 141 916 399–141 920 625, brin directOR9A4CLEC5A : 141 927 357–141 947 007, brin inverseCLEC5ATAS2R38 : 141 972 631–141 973 773, brin inverseTAS2R38Schéma de AGK : 16 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 141 551 410–141 551 434, 25 basesExon 2 : 141 555 453–141 555 567, 115 basesExon 3 : 141 593 146–141 593 185, 40 basesExon 4 : 141 596 562–141 596 641, 80 basesExon 5 : 141 601 205–141 601 280, 76 basesExon 6 : 141 611 195–141 611 287, 93 basesExon 7 : 141 614 146–141 614 178, 33 basesExon 8 : 141 615 471–141 615 565, 95 basesExon 9 : 141 621 732–141 621 801, 70 basesExon 10 : 141 633 901–141 633 980, 80 basesExon 11 : 141 636 960–141 637 017, 58 basesExon 12 : 141 641 248–141 641 398, 151 basesExon 13 : 141 641 811–141 641 908, 98 basesExon 14 : 141 649 263–141 649 333, 71 basesExon 15 : 141 651 525–141 651 609, 85 basesExon 16 : 141 652 787–141 655 244, 2 458 bases12468101214165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 103,8 kb du gène ; 1 269 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de AGK

37

positions de AGK où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

4 d'entre elles (11 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (4 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 103,8 kb de AGK, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à AGK

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AGK peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AGK : acylglycerol kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/agk

Vancouver

Dante Labs. Gène AGK : acylglycerol kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/agk

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test