Gène
LNPK
lunapark, ER junction formation factor
- HGNC 21610↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000144320↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 80856↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q31.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 175 923 882–176 002 267 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 78,4 kb
- Protéine
- 428 acides aminés
- Aussi appelé
- Ul, LNP1, LNP
- Symboles précédents
- KIAA1715
- Transcrit MANE Select
- ENST00000272748.9NM_030650.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de LNPK
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,5 kb sur les 78,4 kb du gène ; 1 287 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LNPK
7
positions dans LNPK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 78,4 kb de LNPK, introns compris, et pas seulement les 7,5 kb d'exons.
Traits associés à LNPK
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LNPK peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Afficher 12 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LNPK : lunapark, ER junction formation factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lnpk
Dante Labs. Gène LNPK : lunapark, ER junction formation factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lnpk
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