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Gène

TAMM41

TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog

Résumé

Localisation cytogénétique
3p25.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 11 790 442–11 846 885 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 56,4 kb
Protéine
337 acides aminés
Aussi appelé
MGC16471, DKFZp434E0519
Symboles précédents
C3orf31
Transcrit MANE Select
ENST00000455809.6NM_001284401.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Structure de TAMM41

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de TAMM41. TAMM41 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 11 318 664 à 12 318 663.Chromosome 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbATG7 : 11 272 309–11 557 665, brin directATG7VGLL4 : 11 556 069–11 771 350, brin inverseVGLL4TAMM41 : 11 790 442–11 846 885, brin inverseTAMM41SYN2 : 12 004 325–12 192 032, brin directSYN2TIMP4 : 12 149 834–12 159 395, brin inverseTIMP4PPARG : 12 287 368–12 455 622, brin directPPARGSchéma de TAMM41 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 8 : 11 790 442–11 790 581, 140 basesExon 7 : 11 807 833–11 807 895, 63 basesExon 6 : 11 809 517–11 809 682, 166 basesExon 5 : 11 817 192–11 817 337, 146 basesExon 4 : 11 829 714–11 829 864, 151 basesExon 3 : 11 839 222–11 839 314, 93 basesExon 2 : 11 844 029–11 844 211, 183 basesExon 1 : 11 846 502–11 846 885, 384 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 56,4 kb du gène ; 1 014 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TAMM41

1

position de TAMM41 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 56,4 kb de TAMM41, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TAMM41

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TAMM41 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TAMM41 : TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tamm41

Vancouver

Dante Labs. Gène TAMM41 : TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tamm41

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