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Gène

COLQ

collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase

Résumé

Localisation cytogénétique
3p25.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 15 450 133–15 521 706 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 71,6 kb
Protéine
455 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
EAD
Transcrit MANE Select
ENST00000383788.10NM_005677.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome myasthénique congénital

    • Syndrome myasthénique congénital de type 5Autosomique récessif

      Syndrome myasthénique congénital causé par une ou plusieurs mutations du gène COLQ, codant le peptide de la queue collagénique de l'acétylcholinestérase. Il se transmet selon un mode autosomique récessif.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

      Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de COLQ

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de COLQ. COLQ et 11 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 14 985 920 à 15 985 919.Chromosome 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2915 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNR2C2 : 14 947 324–15 053 600, brin directNR2C2MRPS25 : 15 009 611–15 065 339, brin inverseMRPS25RBSN : 15 068 565–15 099 163, brin inverseRBSNCAPN7 : 15 206 112–15 254 068, brin directCAPN7SH3BP5 : 15 254 254–15 341 368, brin inverseSH3BP5METTL6 : 15 381 061–15 440 566, brin inverseMETTL6EAF1 : 15 427 552–15 450 635, brin directEAF1 : 15 439 199–15 455 940, brin inverseCOLQ : 15 450 133–15 521 706, brin inverseCOLQHACL1 : 15 554 790–15 601 883, brin inverseHACL1BTD : 15 601 341–15 722 522, brin directBTDANKRD28 : 15 667 131–15 859 847, brin inverseANKRD28Schéma de COLQ : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 10 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 8 sites connus associés à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 15 450 133–15 451 713, 1 581 basesExon 16 : 15 453 829–15 453 931, 103 basesExon 15 : 15 455 899–15 456 019, 121 basesExon 14 : 15 456 460–15 456 579, 120 basesExon 13 : 15 458 186–15 458 325, 140 basesExon 12 : 15 466 341–15 466 437, 97 basesExon 11 : 15 470 536–15 470 616, 81 basesExon 10 : 15 474 000–15 474 035, 36 basesExon 9 : 15 474 228–15 474 272, 45 basesExon 8 : 15 474 925–15 474 951, 27 basesExon 7 : 15 475 425–15 475 487, 63 basesExon 6 : 15 477 126–15 477 197, 72 basesExon 5 : 15 478 977–15 479 003, 27 basesExon 4 : 15 479 338–15 479 382, 45 basesExon 3 : 15 488 206–15 488 307, 102 basesExon 2 : 15 489 525–15 489 637, 113 basesExon 1 : 15 521 520–15 521 706, 187 bases171510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 71,6 kb du gène ; 1 368 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COLQ

94

positions dans COLQ où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 71,6 kb de COLQ, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène COLQ : collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/colq

Vancouver

Dante Labs. Gène COLQ : collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/colq

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