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Gène

GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3p12.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 81 489 703–81 761 645 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 271,9 kb
Protéine
702 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000429644.7NM_000158.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glycogénose

    • Maladie de stockage du glycogène de type IVAutosomique récessif

      Causée par des variants dans GBE1, dont les formes vont d'une atteinte hépatique progressive dans l'enfance à une polyglucosan body disease à l'âge adulte, touchant les nerfs et la vessie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic oriente la surveillance hépatique et neurologique et, dans les formes hépatiques sévères, la planification d'une greffe.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GBE1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de GBE1. GBE1 et 0 gène à proximité sur le chromosome 3, de 81 125 674 à 82 125 673.Chromosome 33p12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2981,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbGBE1 : 81 489 703–81 761 645, brin inverseGBE1Schéma de GBE1 : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 8 sites connus associés à une maladieExon 13 : 19 sites connus associés à une maladieExon 12 : 16 sites connus associés à une maladieExon 11 : 11 sites connus associés à une maladieExon 10 : 13 sites connus associés à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 8 : 15 sites connus associés à une maladieExon 7 : 23 sites connus associés à une maladieExon 6 : 14 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 10 sites connus associés à une maladieExon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 2 : 18 sites connus associés à une maladieExon 1 : 11 sites connus associés à une maladieExon 16 : 81 489 703–81 490 463, 761 basesExon 15 : 81 499 110–81 499 227, 118 basesExon 14 : 81 535 195–81 535 325, 131 basesExon 13 : 81 536 911–81 537 095, 185 basesExon 12 : 81 577 925–81 578 096, 172 basesExon 11 : 81 581 165–81 581 275, 111 basesExon 10 : 81 586 092–81 586 190, 99 basesExon 9 : 81 591 037–81 591 164, 128 basesExon 8 : 81 593 908–81 594 023, 116 basesExon 7 : 81 642 781–81 642 990, 210 basesExon 6 : 81 646 392–81 646 482, 91 basesExon 5 : 81 648 856–81 648 991, 136 basesExon 4 : 81 649 796–81 649 921, 126 basesExon 3 : 81 670 838–81 670 953, 116 basesExon 2 : 81 705 444–81 705 613, 170 basesExon 1 : 81 761 375–81 761 645, 271 bases161510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 271,9 kb du gène ; 2 109 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GBE1

230

positions dans GBE1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 271,9 kb de GBE1, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

Traits associés à GBE1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GBE1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GBE1 : 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gbe1

Vancouver

Dante Labs. Gène GBE1 : 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gbe1

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