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Gène

TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
14q24-q31
Coordonnées
Chromosome 14 : 80 955 621–81 146 306 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 190,7 kb
Protéine
764 acides aminés
Aussi appelé
LGR3
Transcrit MANE Select
ENST00000298171.7NM_000369.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypothyroïdie congénitale

    • Un déficit en hormones thyroïdiennes présent dès la naissance.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Hyperthyroïdie

    • Une hyperactivité de la glande thyroïde qui entraîne une surproduction d'hormones thyroïdiennes et une accélération du métabolisme. Ses causes comprennent l'hyperplasie diffuse de la glande thyroïde (maladie de Basedow), la présence d'un nodule thyroïdien isolé et la thyroïdite. Les symptômes sont liés à cette augmentation du rythme métabolique et incluent une perte de poids, une fatigue, une intolérance à la chaleur, une transpiration excessive, des diarrhées, une tachycardie, des insomnies, une faiblesse musculaire et des tremblements.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Cancer de la thyroïde

    • Hyperthyroïdie

      Hyperactivité de la glande thyroïde entraînant une surproduction d'hormones thyroïdiennes et une accélération du métabolisme de base. Parmi les causes figurent l'hyperplasie diffuse de la glande thyroïde (maladie de Basedow), un nodule thyroïdien isolé ou une thyroïdite. Les symptômes sont liés à l'augmentation du rythme métabolique et comprennent une perte de poids, une fatigue, une intolérance à la chaleur, des sueurs excessives, une diarrhée, une tachycardie, des insomnies, une faiblesse musculaire et des tremblements.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Hypothyroïdie

      Taux anormalement bas d'hormones thyroïdiennes.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Trouble de la glande thyroïde

      Une affection touchant la glande thyroïde.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TSHR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de TSHR. TSHR et 4 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 80 550 964 à 81 550 963.Chromosome 1414q24-q31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCEP128 : 80 476 969–80 959 517, brin inverseCEP128TSHR : 80 955 621–81 146 306, brin directTSHRGTF2A1 : 81 175 452–81 221 377, brin inverseGTF2A1STON2 : 81 260 652–81 436 517, brin inverseSTON2SEL1L : 81 471 547–81 533 882, brin inverseSEL1LSchéma de TSHR : 10 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 32 sites connus associés à une maladieExon 1 : 80 955 621–80 955 850, 230 basesExon 2 : 81 062 148–81 062 219, 72 basesExon 3 : 81 068 254–81 068 328, 75 basesExon 4 : 81 087 954–81 088 028, 75 basesExon 5 : 81 091 069–81 091 143, 75 basesExon 6 : 81 092 531–81 092 608, 78 basesExon 7 : 81 096 639–81 096 707, 69 basesExon 8 : 81 108 375–81 108 452, 78 basesExon 9 : 81 139 679–81 139 867, 189 basesExon 10 : 81 142 940–81 146 306, 3 367 bases12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 190,7 kb du gène ; 2 295 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TSHR

51

positions de TSHR où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 190,7 kb de TSHR, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TSHR

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TSHR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TSHR : thyroid stimulating hormone receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tshr

Vancouver

Dante Labs. Gène TSHR : thyroid stimulating hormone receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tshr

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