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Gène
COL12A1
collagen type XII alpha 1 chain
- HGNC 2188↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000111799↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1303↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q13-q14.1
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 75 084 326–75 206 053 (GRCh38)
- Exons
- 66 exons sur 121,7 kb
- Protéine
- 3 063 acides aminés
- Symboles précédents
- COL12A1L
- Transcrit MANE Select
- ENST00000322507.13NM_004370.6
- Type de locus
- Codant pour une protéine
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page$gene$nameCOL12A16q13-q14.1
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Dystrophies musculaires congénitales
- Dystrophie musculaire congénitale
Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Syndrome d'Ehlers-Danlos
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de COL12A1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 11,7 kb sur les 121,7 kb du gène ; 9 192 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de COL12A1
109
positions de COL12A1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 121,7 kb de COL12A1, introns compris, et pas seulement les 11,7 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (113)
The COL12A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 65
- Pathogène/probablement pathogène 3
- Probablement pathogène 45
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_004370.6(COL12A1):c.8464C>T (p.Arg2822Ter) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004370.6(COL12A1):c.6819del (p.Phe2273fs) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004370.6(COL12A1):c.6061C>T (p.Arg2021Ter) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004370.6(COL12A1):c.5794+2T>A (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004370.6(COL12A1):c.5269C>T (p.Arg1757Ter) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004370.6(COL12A1):c.4924G>T (p.Glu1642Ter) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004370.6(COL12A1):c.4186C>T (p.Arg1396Ter) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004370.6(COL12A1):c.3901C>T (p.Arg1301Ter) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004370.6(COL12A1):c.9103C>T (p.Arg3035Ter) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004370.6(COL12A1):c.7001T>C (p.Ile2334Thr) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004370.6(COL12A1):c.4240C>T (p.Arg1414Ter) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004370.6(COL12A1):c.6067+1G>A (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004370.6(COL12A1):c.4418-1G>A (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004370.6(COL12A1):c.8938C>T (p.Arg2980Ter) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004370.6(COL12A1):c.8759_8762del (p.Met2920fs) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004370.6(COL12A1):c.8740del (p.Gln2914fs) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004370.6(COL12A1):c.8713C>T (p.Arg2905Ter) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004370.6(COL12A1):c.8577+1del (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004370.6(COL12A1):c.8571del (p.Pro2858fs) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004370.6(COL12A1):c.8492del (p.Pro2831fs) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004370.6(COL12A1):c.8383G>T (p.Gly2795Ter) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004370.6(COL12A1):c.8366del (p.Gly2789fs) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004370.6(COL12A1):c.8362del (p.Gln2788fs) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004370.6(COL12A1):c.8319+1G>T (opens in a new tab) | Ullrich congenital muscular dystrophy 2 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004370.6(COL12A1):c.8108del (p.Ile2703fs) (opens in a new tab) | Bethlem myopathy 2 and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
See all 113 with every other COL12A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gènes liés aux mêmes affections
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Partage 1 affection
- AEBP1AE binding protein 1Partage 1 affection
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Partage 1 affection
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Partage 1 affection
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Partage 1 affection
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Partage 1 affection
- C1Rcomplement C1rPartage 1 affection
- C1Scomplement C1sPartage 1 affection
- CHKBcholine kinase betaPartage 1 affection
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Partage 1 affection
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainPartage 1 affection
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainPartage 1 affection
Traits associés à COL12A1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COL12A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal joint hypermobility
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Afficher 32 traits supplémentaires
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Neck muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Congenital contracture
- Decreased muscle mass
- Excessive inward curvature of lower spine
- Funnel chest
- Gowers sign
- Prominent swayback
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Shoulder flexion contracture
- Difficulty running
Abnormality of limbs
- Increased laxity of fingers
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Limb-girdle muscle weakness
Afficher 18 traits supplémentaires
- Long toe
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Quadriceps weakness
- Slender finger
- Wrist flexion contracture
- Club feet
- Congenital bilateral hip dislocation
- Congenital finger flexion contractures
- Contractures of the foot joints
- Curved toe bone
- Dropped arches
- Foot drop
- Joint contracture of the hand
- Partial knee cap dislocation
- Shortening of the achilles tendon
- Tapered finger
- Winged shoulder blade
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the palate
- Bell's palsy
- High palate
- Little lower jaw
- Short neck
- Wry neck
- Congenital muscular torticollis
- High, narrow palate
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Stooped posture
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Toe walking
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.18-8b139e39.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène COL12A1 : collagen type XII alpha 1 chain. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col12a1
Dante Labs. Gène COL12A1 : collagen type XII alpha 1 chain [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col12a1
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