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Gène

REEP1

receptor accessory protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2p11.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 86 213 993–86 337 626 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 123,6 kb
Protéine
284 acides aminés
Aussi appelé
FLJ13110, SPG31, Yip2a
Symboles précédents
C2orf23
Transcrit MANE Select
ENST00000538924.7NM_001371279.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropathie motrice héréditaire distale

      Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Amyotrophie spinale

    • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Regroupements plus larges

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de REEP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de REEP1. REEP1 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 85 775 810 à 86 775 809.Chromosome 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbATOH8 : 85 751 344–85 794 266, brin directATOH8ST3GAL5 : 85 837 120–85 905 199, brin inverseST3GAL5POLR1A : 86 020 216–86 106 155, brin inversePOLR1APTCD3 : 86 106 223–86 142 157, brin directPTCD3IMMT : 86 142 798–86 195 631, brin inverseIMMTMRPL35 : 86 199 355–86 222 540, brin directMRPL35REEP1 : 86 213 993–86 337 626, brin inverseREEP1KDM3A : 86 440 647–86 492 716, brin directKDM3ACHMP3 : 86 502 688–86 563 507, brin inverseCHMP3RNF103-CHMP3 : 86 505 668–86 721 122, brin inverseRNF103-CHMP3RNF103 : 86 602 511–86 623 900, brin inverseRNF103RMND5A : 86 720 053–86 778 049, brin directRMND5ASchéma de REEP1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 86 213 993–86 217 110, 3 118 basesExon 8 : 86 219 970–86 220 121, 152 basesExon 7 : 86 227 363–86 227 398, 36 basesExon 6 : 86 232 625–86 232 802, 178 basesExon 5 : 86 251 957–86 252 070, 114 basesExon 4 : 86 254 694–86 254 814, 121 basesExon 3 : 86 263 965–86 264 041, 77 basesExon 2 : 86 282 170–86 282 242, 73 basesExon 1 : 86 337 479–86 337 626, 148 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 123,6 kb du gène ; 855 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit REEP1

60

positions dans REEP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 123,6 kb de REEP1, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène REEP1 : receptor accessory protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/reep1

Vancouver

Dante Labs. Gène REEP1 : receptor accessory protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/reep1

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