Gène
EXT1
exostosin glycosyltransferase 1
- HGNC 3512(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000182197(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2131(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8q24.11
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 117 794 490–118 111 826 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 317,3 kb
- Protéine
- 746 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- ttv
- Symboles précédents
- LGCR, LGS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000378204.7NM_000127.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Ostéochondromes multiples héréditaires
- Autosomique dominant
Affection causée principalement par des variants dans EXT1 ou EXT2, au cours de laquelle des excroissances osseuses bénignes recouvertes de cartilage se développent aux extrémités des os longs.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de connaître son statut permet de surveiller les problèmes de croissance ainsi que le faible risque au cours de la vie (environ 2 à 5 %) qu'un ostéochondrome évolue en chondrosarcome.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de EXT1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,2 kb sur les 317,3 kb du gène ; 2 241 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit EXT1
397
positions dans EXT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 317,3 kb de EXT1, introns compris, et pas seulement les 8,2 kb d'exons.
Traits associés à EXT1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EXT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Abnormal shape of bones of the lower limbs
- Abnormality of the knee
- Abnormality of the thighbone
- Deformed forearm bones
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal shape of hand
- Abnormality of the calf bone
Afficher 22 traits supplémentaires
- Abnormality of the shankbone
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Deformed radius
- Femoroacetabular impingement
- Forearm undergrowth
- Knock knees
- Left and right leg differ in length or width
- Limb undergrowth
- Limitation of knee mobility
- Short fingers or toes
- Short lower limbs
- Shortened long bone of hand
- Talipes
- Abnormal ankle bones
- Abnormal wrist bones
- Talipes valgus
- Coxa vara
- Madelung-like forearm deformities
Abnormality of the musculoskeletal system
- Multiple exostoses
- Osteochondroma
- Bone pain
- Delayed bone maturation
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Multiple long-bone exostoses
- Abnormal bone structure
- Abnormal shape of cartilage
Afficher 18 traits supplémentaires
- Double-Jointed
- Functional motor deficit
- Joint dislocation
- Limitation of joint mobility
- Abnormal formation of the hip
- Arthritis
- Bursitis
- Chondrosarcoma
- Limited hip movement
- Low muscle tone
- Short long bone
- Abnormal shape of pelvis bone
- Bone fracture
- Neuropathic spinal arthropathy
- Rib exostoses
- Scapular exostoses
- Pelvic bone exostoses
- Protuberances at ends of long bones
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Long philtrum
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Aplasia/Hypoplasia of the mandible
- Thick eyebrow
- Abnormal dentition
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène EXT1 : exostosin glycosyltransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ext1
Dante Labs. Gène EXT1 : exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ext1
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