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Gène

COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.11
Coordonnées
Chromosome 12 : 47 972 967–48 004 476 (GRCh38)
Exons
54 exons sur 31,5 kb
Protéine
1 487 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
STL1
Symboles précédents
SEDC, AOM
Transcrit MANE Select
ENST00000380518.8NM_001844.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Panel de l'achondrogenèse

    • Achondrogenèse

      L'achondrogenèse désigne un groupe rare de dysplasies squelettiques létales caractérisées par un déficit de l'ossification endochondrale. Celui-ci entraîne un nanisme avec une micromélie extrême, un thorax étroit, un abdomen proéminent, une anasarque et un hydramnios. Il existe trois types d'achondrogenèse qui se distinguent sur les plans clinique, radiologique, histologique et génétique : l'achondrogenèse de type 1A, de type 1B et de type 2.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Dysplasies épiphysaires et spondyloépiphysaires

    • Spondyloépiphysaire dysplasie liée à COL2A1Autosomique dominant

      Dysplasies squelettiques causées par des variants de COL2A1 touchant la colonne vertébrale et les extrémités des os longs, souvent accompagnées de myopie et d'un risque de décollement de la rétine.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dysplasie de KniestAutosomique dominant

      Dysplasie liée à COL2A1 avec tronc court, articulations élargies, fente palatine, myopie et perte auditive.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dysplasie platyspondylique, type TorranceAutosomique dominant

      Dysplasie squelettique sévère liée à COL2A1, avec vertèbres aplaties et membres courts.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Dysplasie spondyloépimétaphysaire, type StrudwickAutosomique dominant

      Dysplasie liée à COL2A1 avec petite taille, courbure de la colonne vertébrale et extrémités osseuses irrégulières.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Maladie de Legg-Calvé-Perthes (liée à COL2A1)Autosomique dominant

      Interruption de l'irrigation sanguine de la tête du fémur pendant l'enfance, dans les cas familiaux liés à COL2A1.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Nécrose avasculaire de la tête fémorale, primaire, 1Autosomique dominant

      Nécrose de la tête du fémur à début à l'âge adulte dans les familles porteuses de variants de COL2A1.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Dysplasie des épiphyses fémorales proximalesAutosomique dominant

      Malformation de la tête du fémur liée à COL2A1, entraînant une arthrose précoce de la hanche.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Vitréorétinopathie

    • Dégénérescence vitréorétinienne
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de COL2A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de COL2A1. COL2A1 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 47 488 722 à 48 488 721.Chromosome 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbRPAP3 : 47 660 814–47 706 038, brin inverseRPAP3ENDOU : 47 709 734–47 725 567, brin inverseENDOURAPGEF3 : 47 734 180–47 771 040, brin inverseRAPGEF3SLC48A1 : 47 753 916–47 782 751, brin directSLC48A1HDAC7 : 47 782 722–47 833 132, brin inverseHDAC7VDR : 47 841 537–47 943 048, brin inverseVDRTMEM106C : 47 963 543–47 970 504, brin directTMEM106CCOL2A1 : 47 972 967–48 004 476, brin inverseCOL2A1SENP1 : 48 039 784–48 106 316, brin inverseSENP1PFKM : 48 105 139–48 152 487, brin directPFKMASB8 : 48 147 789–48 181 213, brin inverseASB8CCDC184 : 48 183 644–48 185 926, brin directCCDC184OR10AD1 : 48 202 339–48 203 292, brin inverseOR10AD1H1-7 : 48 328 980–48 330 279, brin directH1-7ZNF641 : 48 337 180–48 351 414, brin inverseZNF641ANP32D : 48 472 559–48 473 622, brin directANP32DLYLDT1 : 48 482 498–48 496 524, brin directLYLDT1Schéma de COL2A1 : 54 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 54 : 4 sites connus associés à une maladieExon 53 : 7 sites connus associés à une maladieExon 52 : 3 sites connus associés à une maladieExon 51 : 8 sites connus associés à une maladieExon 50 : 8 sites connus associés à une maladieExon 49 : 8 sites connus associés à une maladieExon 48 : 3 sites connus associés à une maladieExon 47 : 6 sites connus associés à une maladieExon 46 : 3 sites connus associés à une maladieExon 45 : 5 sites connus associés à une maladieExon 44 : 11 sites connus associés à une maladieExon 43 : 10 sites connus associés à une maladieExon 42 : 14 sites connus associés à une maladieExon 41 : 3 sites connus associés à une maladieExon 40 : 5 sites connus associés à une maladieExon 39 : 8 sites connus associés à une maladieExon 38 : 3 sites connus associés à une maladieExon 36 : 6 sites connus associés à une maladieExon 35 : 4 sites connus associés à une maladieExon 34 : 4 sites connus associés à une maladieExon 33 : 8 sites connus associés à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 6 sites connus associés à une maladieExon 30 : 8 sites connus associés à une maladieExon 29 : 4 sites connus associés à une maladieExon 28 : 3 sites connus associés à une maladieExon 27 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 6 sites connus associés à une maladieExon 24 : 6 sites connus associés à une maladieExon 23 : 13 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 7 sites connus associés à une maladieExon 20 : 4 sites connus associés à une maladieExon 19 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 4 sites connus associés à une maladieExon 17 : 6 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 54 : 47 972 967–47 973 553, 587 basesExon 53 : 47 974 089–47 974 331, 243 basesExon 52 : 47 974 675–47 974 862, 188 basesExon 51 : 47 975 317–47 975 605, 289 basesExon 50 : 47 975 963–47 976 070, 108 basesExon 49 : 47 976 514–47 976 567, 54 basesExon 48 : 47 976 812–47 976 919, 108 basesExon 47 : 47 977 102–47 977 155, 54 basesExon 46 : 47 977 320–47 977 427, 108 basesExon 45 : 47 977 600–47 977 653, 54 basesExon 44 : 47 978 010–47 978 117, 108 basesExon 43 : 47 978 291–47 978 398, 108 basesExon 42 : 47 978 597–47 978 758, 162 basesExon 41 : 47 979 511–47 979 564, 54 basesExon 40 : 47 980 009–47 980 062, 54 basesExon 39 : 47 980 554–47 980 661, 108 basesExon 38 : 47 980 915–47 980 968, 54 basesExon 37 : 47 981 343–47 981 396, 54 basesExon 36 : 47 981 776–47 981 829, 54 basesExon 35 : 47 982 107–47 982 160, 54 basesExon 34 : 47 982 502–47 982 609, 108 basesExon 33 : 47 982 848–47 982 946, 99 basesExon 32 : 47 983 093–47 983 137, 45 basesExon 31 : 47 983 385–47 983 438, 54 basesExon 30 : 47 983 683–47 983 736, 54 basesExon 29 : 47 984 087–47 984 140, 54 basesExon 28 : 47 984 546–47 984 599, 54 basesExon 27 : 47 984 995–47 985 093, 99 basesExon 26 : 47 985 534–47 985 587, 54 basesExon 25 : 47 985 728–47 985 826, 99 basesExon 24 : 47 985 912–47 985 965, 54 basesExon 23 : 47 986 336–47 986 443, 108 basesExon 22 : 47 986 835–47 986 888, 54 basesExon 21 : 47 987 078–47 987 176, 99 basesExon 20 : 47 987 269–47 987 313, 45 basesExon 19 : 47 987 611–47 987 709, 99 basesExon 18 : 47 989 228–47 989 281, 54 basesExon 17 : 47 989 761–47 989 805, 45 basesExon 16 : 47 992 878–47 992 931, 54 basesExon 15 : 47 993 458–47 993 502, 45 basesExon 14 : 47 993 809–47 993 862, 54 basesExon 13 : 47 993 994–47 994 047, 54 basesExon 12 : 47 994 424–47 994 477, 54 basesExon 11 : 47 995 255–47 995 308, 54 basesExon 10 : 47 995 710–47 995 763, 54 basesExon 9 : 47 995 875–47 995 919, 45 basesExon 8 : 47 996 548–47 996 625, 78 basesExon 7 : 47 997 606–47 997 707, 102 basesExon 6 : 47 997 871–47 997 924, 54 basesExon 5 : 47 998 032–47 998 064, 33 basesExon 4 : 47 998 169–47 998 201, 33 basesExon 3 : 47 998 415–47 998 431, 17 basesExon 2 : 47 999 919–48 000 125, 207 basesExon 1 : 48 004 237–48 004 476, 240 bases54504540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 31,5 kb du gène ; 4 464 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL2A1

321

positions dans COL2A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 31,5 kb de COL2A1, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à COL2A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COL2A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the musculoskeletal system

Afficher 116 traits supplémentaires

Abnormality of limbs

Afficher 95 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL2A1 : collagen type II alpha 1 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col2a1

Vancouver

Dante Labs. Gène COL2A1 : collagen type II alpha 1 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col2a1

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