Gène
NEFL
neurofilament light chain
- HGNC 7739(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000277586(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4747(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8p21.2
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 24 950 955–24 956 612 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 5,7 kb
- Protéine
- 543 acides aminés
- Aussi appelé
- NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
- Transcrit MANE Select
- ENST00000610854.2NM_006158.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées
Structure de NEFL
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,6 kb sur les 5,7 kb du gène ; 1 632 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NEFL
46
positions dans NEFL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 5,7 kb de NEFL, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.
Traits associés à NEFL
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NEFL peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Decreased sensation in extremities
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
- Myelin outfoldings
- Onion bulb formation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
Afficher 39 traits supplémentaires
- Decreased nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Demyelinating sensory neuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal motor evoked potentials
- Absent brainstem auditory responses
- Cervical spinal cord atrophy
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Hand tremor
- Head tremor
- High stepping
- Impaired proprioception
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb ataxia
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Positive Romberg sign
- Unsteady walk
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Falls
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Muscle twitch
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Tremor
- Willis-Ekbom disease
- Ataxia
- Babinski sign
- Clusters of axonal regeneration
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Waddling gait
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Lower limb muscle weakness
- Abnormal feet structure
- Decreased arm strength
- Abnormality of the hand
- Decreased/absent ankle reflexes
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb amyotrophy
Afficher 13 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NEFL : neurofilament light chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nefl
Dante Labs. Gène NEFL : neurofilament light chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nefl
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