Gène
DPYSL5
dihydropyrimidinase like 5
- HGNC 20637↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000157851↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 56896↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p23.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 26 848 132–26 950 351 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 102,2 kb
- Protéine
- 564 acides aminés
- Aussi appelé
- CRMP5, Ulip6, CRMP-5, CRAM, CV2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000288699.11NM_020134.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de DPYSL5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,2 kb sur les 102,2 kb du gène ; 1 695 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DPYSL5
1
position dans DPYSL5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 102,2 kb de DPYSL5, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.
Traits associés à DPYSL5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DPYSL5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Afficher 16 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal speech pattern
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Afficher 16 traits supplémentaires
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Dysgenesis of the hippocampus
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Bulging eye
- Cat eye
- Glaucoma
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DPYSL5 : dihydropyrimidinase like 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dpysl5
Dante Labs. Gène DPYSL5 : dihydropyrimidinase like 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dpysl5
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